35岁的张先生，原本身体健康，但近一年多来反复出现莫名的“黄疸”和乏力。最初，他只是偶尔在劳累后觉得面色发黄，尿液颜色也比平时深一些，家人以为是“肝脏不好”，建议他注意休息和饮食。然而，随着症状加重，问题越来越明显：一次感冒后，他自行服用了常见的退烧药，没想到短短一天内就出现了全身乏力、面色苍白、腰痛以及深茶色尿，甚至差点晕倒在家。

紧急送医后，检查发现张先生血红蛋白显著下降，非结合胆红素升高，尿液中有血红蛋白，提示急性溶血性贫血。进一步追问病史，他回忆起儿时曾因吃蚕豆出现过全身黄疸和不适，但当时未被重视。医生结合临床表现、酶学检测和基因检测，最终确诊他患有葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（俗称“蚕豆病”）。医生提醒他：这种病并非单纯“肝脏问题”，而是红细胞对氧化应激异常敏感所致，需终身避免蚕豆、樟脑丸及某些氧化性药物，否则随时可能诱发严重溶血，危及生命。

概述

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphate dehydrogenase，G-6-PD）缺乏症，是G6PD基因突变导致红细胞膜上的G-6-PD功能缺陷，红细胞不能抵抗氧化损伤，红细胞破坏，引起溶血性贫血。G-6-PD缺乏症在非洲、地中海和亚洲人种中非常多见，发生的贫血由多种特定的应激状态下诱发，如患者新生儿期、感染和使用氧化性药物，蚕豆病只是G-6-PD缺乏型溶血性贫血的一个临床表型（类型）。

临床表现

G6PD缺乏症的临床表现多样，主要与外源性氧化应激诱因有关。新生儿期常表现为不同程度的高胆红素血症，黄疸多在出生后2–3天出现并迅速加重，严重时可导致核黄疸。婴幼儿和成人则在接触某些氧化性药物、食用蚕豆或感染等情况下，容易诱发急性溶血性贫血。发作时可出现乏力、面色苍白、黄疸、腰痛及血红蛋白尿，部分患者伴有发热、恶心、呕吐等症状，严重者可发展为呼吸急促、心力衰竭或休克，危及生命。

此外，部分特殊基因突变型G6PD缺乏症患者可出现慢性溶血，表现为长期贫血、反复黄疸和脾肿大，部分病例合并胆石症。实验室检查常提示血红蛋白下降、网织红细胞增多、非结合胆红素和乳酸脱氢酶升高，尿液可见血红蛋白，提示氧化性损伤导致的红细胞破坏。

诊断

对于出现急性或慢性溶血、黄疸的患儿，应高度警惕G6PD缺乏症的可能，尽早进行相关检查以明确病因。临床上，首先可通过酶活性检测来筛查，该方法能够检出大多数男性半合子及女性纯合子的G6PD缺乏症，是首选的实验手段。然而，对于女性杂合子，尤其是酶活性接近临界值者，单纯依赖酶学检测可能难以确诊。

基因检测是G6PD缺乏症确诊的重要依据，特别适用于女性杂合子、临床高度怀疑但生化结果不明确的个体以及有家族史的患者。由于女性存在X染色体随机失活，部分杂合子也可表现出临床症状，因此基因学诊断尤为必要。常用的基因检测技术包括Sanger测序、高分辨熔解曲线（HRM）分析及二代测序等，可帮助明确突变类型，从而为诊断和遗传咨询提供依据。

治疗和预防

治疗：G6PD缺乏症患儿在无溶血发作时通常无需特殊治疗。当出现急性溶血时，应立即去除诱因，并给予支持与对症处理；合并明显贫血者需根据病情给予输注G6PD活性正常的红细胞或全血。若为慢性溶血患者，则需根据贫血程度决定治疗方案。新生儿一旦出现病理性高胆红素血症，应根据胆红素水平及病情选择药物、蓝光或换血治疗，以防止胆红素脑病发生，其中蓝光照射是最常用且安全有效的措施。

预防：在高发地区应常规开展新生儿G6PD缺乏症筛查，以便及早发现并干预。确诊患者及其家属需接受健康教育，避免进食蚕豆及其制品，避免接触樟脑丸等氧化性日用品，并严格避免使用禁用或需慎用的氧化性药物。一旦出现急性溶血，应立即停止相关食物、药物或化学品的接触，及时就医，并按急性溶血性贫血的处理原则进行救治。

参考资料：

1.中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组，中国医师协会医学遗传医师分会临床生化遗传专业委员会，中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组．葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症新生儿筛查、诊断和治疗专家共识．中华新生儿科杂志，2017, 55（06）：411-414.2. 国家卫生健康委临床检验中心新生儿疾病筛查室间质评专家委员会. 新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查与诊断实验室检测技术专家共识，中华检验医学杂志，2019，42（3）：181-1843.3.Relling MV, McDonagh EM, Chang T, et al. Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) Guidelines for Rasburicase Therapy in the Context of G-6-PD Deficiency Genotype. Clin Pharmacol Ther, 2014, 96 (2): 169-174.

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