7岁的浩浩（化名），身高始终比同龄人矮一截。父母原以为是营养不良或挑食导致的，拼命给他补钙、喝牛奶，甚至带去做过生长激素检测，但效果不大。最近半年，浩浩还出现了走路不稳、双腿逐渐变成“O型腿”，常喊小腿酸痛。

家人觉得可能是缺钙或佝偻病，便反复带他看儿科，结果补钙、补维生素D都不见好转。更奇怪的是，浩浩经常一天要跑很多趟厕所，喝水也特别多，还常喊没力气。

在进一步检查中，医生发现浩浩的血磷水平明显下降，骨密度降低，尿液里还异常丢失葡萄糖、氨基酸和碳酸氢盐。肾功能检查提示——浩浩的近端肾小管存在严重“漏损”。结合临床表现和基因检测，最终确诊为范可尼综合征（Fanconi syndrome）。

概述

范可尼综合征（Fanconi Syndrome，FS）又称德科尼综合征（Debré Syndrome），这是一种由于近端小管上皮细胞ATP生成和转运障碍，导致对钠、钾、钙、磷、葡萄糖和氨基酸的再吸收不足的疾病，是一种罕见的肾小管功能障碍性疾病。

症状

范可尼综合征是一种因近端肾小管重吸收障碍引起的综合征，导致葡萄糖、氨基酸、磷酸盐及碳酸氢盐等物质在尿中丢失，出现多种代谢紊乱。

原发性范可尼综合征的婴儿型多在出生后6～12个月发病，表现为发育迟缓、生长停滞、身材矮小及抗维生素D佝偻病。患儿常有多尿、多饮、乏力、脱水等症状，实验室可见葡萄糖尿、氨基酸尿、磷酸盐尿及高氯性代谢性酸中毒。成人型多在10～20岁起病，病程隐匿，常表现为肌肉无力、骨痛、易骨折及骨软化，伴低钾、低磷、低钙血症。

继发性范可尼综合征的临床表现与原发性相似，但常合并原发病的特征。若继发于遗传性疾病（如胱氨酸贮积症、威尔逊病等），可伴角膜混浊或肝脾肿大；若继发于获得性疾病或药物中毒（如多发性骨髓瘤、重金属中毒、阿德福韦等），则常见肾小管性酸中毒、低磷血症、骨软化和肌无力。

总体来看，儿童多表现为发育迟缓和佝偻病样改变，成人则以骨软化和肌无力为主要特征。

诊断

范可尼综合征临床上比较罕见，多在成年时出现症状。通过患者的临床表现，结合遗传家族病史以及对可损伤肾脏的药物的接触情况，并通过相关检查可作出诊断。通过尿液检查、血液检查、骨扫描等检查进行诊断。如尿液检查，可检测出电解质的排泄是否正常，患者的尿液排泄物质里葡萄糖、氨基酸、钾、钠、钙、尿酸的水平是否过高等。

治疗

范可尼综合征的治疗主要取决于病因，原则上包括去除病因、纠正代谢紊乱和防治并发症。

若由药物或毒物（如阿德福韦、顺铂、重金属等）引起，应立即停药并避免再次接触致病因素。对于继发于其他疾病者，如威尔逊病、胱氨酸贮积症、多发性骨髓瘤等，应积极治疗原发病，以减轻肾小管损害。

遗传性范可尼综合征目前尚无根治方法，主要采用对症支持治疗。对于存在2型肾小管性酸中毒的患者，可给予大剂量碱性药物（如碳酸氢钠或枸橼酸钠）以纠正代谢性酸中毒，同时根据情况补充钾、钠、镁等电解质。对于伴低磷血症者，可补充磷酸盐和活性维生素D，以改善骨代谢，预防或治疗肾性骨病和骨软化。

在治疗过程中应密切监测血电解质、酸碱平衡和肾功能，防止因补碱或补钾过量导致的代谢失衡。若病情进展至肾功能衰竭，应及时进行透析治疗，必要时可考虑肾脏移植。

总的来说，范可尼综合征的治疗重在去除诱因、纠正代谢紊乱及防治并发症，早期干预可延缓病情进展并改善生活质量。

参考资料：

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Tags： 不是挑食，不是缺钙！孩子骨头软、长不高，竟是肾脏出问题了！