多年来关于BRCA（乳腺癌症易感基因）突变乳腺癌生存结果的各种研究存在差异。BRCA突变在印度人群中的患病率从10%到18%不等，关于这一人群的生存结果的数据很少。

方法：这项前瞻性观察研究评估了2014年1月至2022年12月在新德里AIIMS接受统一方案治疗的71例BRCA突变乳腺癌症患者的生存结果，采用生存分析和cox回归方法。

结果：在71例患者中，BRCA1和BRCA2突变病例分别为52例（73.2%）和19例（26.8%）。两组患者的中位年龄均为39岁（24-63岁）。恶性肿瘤阳性家族史（BRCA1-69.2% vs BRCA2-36.8%）和三阴性组织学发生率（BRCA1-82.7%vs 36.8%）更常与BRCA1阳性相关。8名患者（11.3%）患有同步性癌症，最常见的是对侧乳腺原发癌。4例（5.6%）发生异时性癌症。80%的患者在出现时是绝经前患者。两组患者的分期、同步癌和异时癌的发生率没有差异。在71名患者中，18名（25%）和17名（24%）患者分别接受了风险降低乳房切除术和风险降低卵巢切除术。35人（49.3%）患有I和II期疾病，28人（34.4%）和7人（9.9%）分别患有III期和转移性疾病。47例（67.1%）患者接受了新辅助化疗，病理完全缓解率为42.5%，两组之间一致。在研究期间，10名（14.1%）患者复发，7名（70%）患者转移，3名患者死于该疾病。中位随访时间为36.9个月，两组的3年无病生存率（DFS）为84.2%（BRCA1:81.1% vs BRCA2:93.1%），总生存率（OS）为94.7%。未达到DFS和OS的中值。在该项研究中，BRCA类型、受体状态、年龄和更年期状态不是生存的预测因素。

结论：在BRCA1/BRCA2突变的癌症研究人群中，生存结果与印度乳腺癌患者的历史队列相当。因此，BRCA突变阳性似乎对乳腺癌症预后没有任何预后意义。

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