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13岁少女摔跤后骨折，一查全身骨头都在溶解……儿院专家：这种病十分罕见

来源 2022-10-21 14:58:55 医疗资讯

人的骨头也会溶解？！ 近期，浙大儿院专家就遇到了非常罕见的病例。一个13岁的河南姑娘秀秀（化名），全身多处骨折，被妈妈推着车来到医院。一查，孩子骨质疏松严重，以通俗的话讲，全身骨头都开始溶解，最后病因被锁定为甲状旁腺肿瘤。 “由甲状旁腺肿瘤引起骨密度严重异常，在临床中十分罕见。从业多年，就遇到不到10例。”浙大儿院儿外科副主任、肿瘤外科副主任王金湖透露。 骨科副主任陈文昊表示，骨折、腿部畸形、髋骨内翻，有时不仅仅是骨骼问题，而由其他疾病引发。 ✦+

陈文昊副主任医师了解秀秀术后情况 让两位专家欣慰的是，在两个学科的接力诊治下，可能剥夺孩子性命的疾病已经得到根治，骨密度也开始得到恢复，目前已进行了第一场髋关节矫治手术，再经过一次手术有望跟正常孩子一样生活。

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一跤摔出骨折，

到医院一查毛病很不简单

秀秀长得清秀大方，笑起来很甜，很阳光，又很有亲和力。平时都很自信的她，对自己的腿型却不满意，是大家眼中的O型腿。从去年暑假开始，她的腿部还时不时会感到疼痛。10月份，她不小心摔了一跤，到附近医院一查，竟有多处骨折、肌肉拉伤。治疗后，本以为休养一段时间便能恢复，但是腿部时不时传来的痛感告诉秀秀一家，情况不大对劲。为了查明病因，今年3月，秀秀和爸妈一起去了离家较近的大医院求诊。经过股骨活检，医生诊断秀秀为骨纤维结构不良。是不是做手术后就能恢复正常？事情并没有那么顺利。 “后来住院期间做彩超检查的时候，又发现我的甲状旁腺有个肿瘤。我爸妈之前在杭州工作，他们觉得浙大儿童医院实力比较强，就带我从老家过来了。”性格活泼的秀秀有条不紊地讲述自己的经历。

3月下旬，秀秀一家人经过多方打听，挂上肿瘤外科王金湖主任医师的门诊。看着秀秀坐在推车上，被妈妈推进诊间，临床经验丰富的王金湖主任就怀疑问题很不简单。秀秀很快被收治到肿瘤外科病房。X光检查发现除了甲状旁腺肿瘤和双髋关节畸形，才13岁的秀秀竟然全身骨质疏松，全身骨头的骨密度都不正常。秀秀才13岁，怎么年纪轻轻就骨质疏松，还严重到骨头溶解？

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儿院专家抽丝剥茧锁定病因，

“祸首”被一刀切除

王金湖主任医师为她启动了实体肿瘤MDT，请放射科、病理科、小儿妇科、骨科、内分泌科等学科一起围绕秀秀的病情展开多学科讨论。秀秀的情况明显不是简单的骨纤维结构不良。她全身骨骼问题是甲状旁腺瘤引起的吗？她这个年龄，正是内分泌疾病多发年纪，是否是MAS综合征（伴随多发性骨囊性纤维化和皮肤片状棕色色素沉着的外周性早熟）？经过讨论，专家们最终排除了MAS综合征的可能，因为她的症状与这种疾病还是有很大差异。随着讨论的进一步深化，专家们最终一致把病因锁定为甲状旁腺肿瘤。“这个孩子全身多发骨折，全身骨骼骨密度严重异常，导致整个人跟玻璃一样一碰就碎，要考虑由肿瘤引发的内分泌异常，进而导致骨骼密度异常。加上这个孩子在颈部发现甲状旁腺肿瘤，要高度怀疑全身骨骼问题由甲状旁腺肿瘤引发。”王金湖主任医师分析。

“一般情况下，人体有4个甲状旁腺分泌甲状旁腺激素。甲状旁腺激素其实很重要，适量分泌是有利于成骨的，但如果分泌过多，却会危害骨骼，它会促使骨钙溶解入血，使骨质脱钙，症状主要表现为骨痛、容易发生病理性的骨折，导致骨畸形等。”陈文昊副主任医师补充道。经过充分讨论，专家团队锁定“祸首”：颈部的甲状旁腺肿瘤。明确病因后，肿瘤外科和骨科团队开始接力，分阶段、分步骤对秀秀对症下药。 4月初，由肿瘤外科王金湖主任医师为秀秀主刀切除甲状旁腺肿瘤，手术进行得非常顺利。术后检查显示，秀秀的指标逐渐正常，血钙明显下降。在一段时间补充钙和维生素D之后，她的骨质也提高了，接近普通人的水平。

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让人苦恼的髋关节畸形，

也得到骨科专家截骨治疗

肿瘤切除了，骨质正常了，腿也不疼了，让秀秀苦恼的腿部畸形问题却还是存在。 “切除甲状旁腺肿瘤后，骨质会逐渐得到恢复，但前期所造成的畸形，即由髋内翻引起严重O型腿，却只能通过手术来矫治，无法自行改善或者恢复。”陈文昊副主任医师表示。 ✦+

秀秀手术前后对比

秀秀的双髋关节内翻相对严重。普通人的髋关节呈125度左右，但秀秀的髋关节却是内翻至70多度，极大的影响到她的日常生活。这意味着秀秀还要经历两次大手术。 “考虑到秀秀年纪比较小，如果这次手术两边同时矫正，对她来说手术创伤太大。因此，我们还是决定先做左边，下次她再过来矫正右边。”陈文昊副主任说道。手术由骨科陈文昊副主任医师为主刀，非常顺利。术后不久，秀秀就恢复了往日的活泼。妈妈松了一口气：“我们不远千里跑过来治病，现在她肿瘤切掉了，腿也矫正了，这一趟来得是值了！”

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医师提醒：

腿部严重畸形或骨密度异常

建议及早到医院检查

“甲状旁腺肿瘤的早期识别很重要。如果能够早期确诊并开展有效治疗，不仅可以早期清除肿瘤，骨折和骨骼畸形也就不会这么严重，或许可以免受两次截骨治疗之苦。” 王金湖主任医师提示：如果孩子年纪轻轻就查出全身骨质疏松、骨纤维结构不良，或者说特别容易骨折，“整个人一碰就碎”，建议查查血钙，做做颈部B超。陈文昊副主任医师提示：针对不同程度的髋关节畸形，可以采取运动锻炼、按摩手法矫正、石膏或支架固定、外科手术等不同方法，及早发现问题很关键。如果发现孩子腿部有严重畸形，还是要及早到医院明确病因。