因两年前因严重呼吸困难而在妊娠 36 周剖宫产死亡婴儿的病史，一名怀孕 32 周的 25 岁妇女再次主诉严重呼吸困难并被转移到我们的急诊科。她的血清检测显示 NT-proBNP 极度升高。

她的超声心动图显示左心室射血分数 (LVEF) 正常，但弥漫性心肌肥厚/水肿，导致左心室和左心房内径减小，这与其他舒张性心脏功能障碍（通常显示左心房扩大）完全不同。紧急剖宫产后，她的心壁变薄，超声心动图显示左心室和心房内径相应增大，呼吸困难缓解，但胎儿也未能存活。血清去甲肾上腺素的显着升高以及腹部血管超声表明腹主动脉分叉下方有副神经节瘤的可能性，最终通过病理学证实。

然而，全外显子组测序并未表现出通常报道的基因突变，而是在 c.2642T>G 中表现出 RYR2 杂合突变，根据生物信息学分析，这可能是致病的。因此，她孕晚期出现的严重呼吸困难是由于增大的子宫占据了腹主动脉分叉下方的副神经节瘤，从而导致儿茶酚胺大量排出，儿茶酚胺心肌病（Takotsubo综合征）的发生。

据我们所知，这是第一份报告显示妊娠加重的副神经节瘤的特殊位置。不良妊娠结局强调了早期诊断副神经节瘤诱发的心肌病的重要性，这种情况很少见，并且容易被临床产科医生忽视。

我们的案例表明，对于有心脏 MRI 禁忌的舒张功能障碍孕妇，弥漫性心肌肥大/水肿，尤其是超声心动图显示的左心房内径减小，可能提示副神经节瘤诱发的心肌病的发生率，而不是其他舒张性心脏功能障碍，如妊娠期高血压心力衰竭。

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