一名 55 岁男性因有 10 年进行性书写障碍和言语快速、含糊不清的病史就诊于神经科诊所。

三十几岁时，他曾担任焊工，没有个人防护装备。 神经系统检查发现面部表情减少、眼睑痉挛和言语混乱、构音障碍。 病人的字迹杂乱且显微。 姿势反射轻度受损。 该患者的职业暴露、帕金森病和眼睑痉挛引起了人们对重金属接触毒性作用的担忧。

随后的头部磁共振成像 (MRI) 显示两侧基底神经节中存在非增强 T1 加权高信号（图 A）。

实验室检查结果（包括血清铁检测、铜蓝蛋白和尿铜排泄量测量）均正常。 根据患者的焊接史和神经系统症状，诊断为锰中毒。 未获得血清和尿液锰水平，因为这些值在长期或既往接触的情况下通常是正常的。

全外显子组测序未发现锰代谢中的遗传错误。 静脉注射 EDTA 治疗持续 6 个月，患者的症状随后减轻，MRI 的异常结果也得到解决（图 B）。

小知识：

锰中毒（manganese poisoning）可分为急性锰中毒和慢性锰中毒。急性锰中毒患者多因口服1%以上浓度的高锰酸钾溶液或吸入高浓度氯化锰和硼酸锰尘后出现消化道黏膜糜烂坏死或呼吸道刺激症状，严重时有激动、幻觉和妄想等精神失常症状。慢性锰中毒主要见于长期吸入锰烟尘的工人，早期症状有头晕、头痛、肢体酸痛、记忆力减退、睡眠障碍等，后期会出现震颤麻痹综合征，或有不自主哭笑、强迫行为、幻觉等中毒性精神病表现。

1、急性锰中毒

急性锰中毒多见于口服1%以上浓度的高锰酸钾溶液或吸入高浓度氯化锰和硼酸锰尘后。口服中毒患者常出现胃肠道黏膜糜烂、坏死，可引起恶心、呕吐、腹痛、便血，甚至休克。吸入中毒患者常出现咽痛、咳嗽等呼吸道刺激症状，严重时有激动、幻觉和妄想等精神失常症状。

2、慢性锰中毒

慢性锰中毒多见于职业性锰中毒，主要为长期吸入锰烟尘的工人，一般在接触锰烟尘3～5年或更长时间后发病。根据病情的程度可分为轻度、中度和重度三种类型。早期症状有头痛、头晕、纳差、记忆力减退、睡眠障碍等神经症状，以及多汗、心悸等自主神经功能紊乱的症状。病情加重时可出现肌张力增高、手指震颤、腱反射亢进、对周围事物缺乏兴趣和情绪不稳定等。后期患者可出现震颤麻痹综合征、四肢肌张力增高和静止性震颤，或有不自主的笑和哭、强迫行为、幻觉等中毒性精神病表现。

慢性锰中毒一般在接触锰烟尘3～5年或更长时间后发病。

（1）神经衰弱：多在中毒较轻的患者中出现，常有头痛、头晕、记忆力减退、注意力涣散、失眠、多梦、对周围事物不感兴趣等。部分患者情绪不稳定、易激动、流眼泪等。

（2）自主神经功能障碍：病人可出现食欲减退、恶心、上腹部不适、多汗、心悸、四肢发沉、走路费力等症状。

（3）锥体外系损害：主要表现有震颤，以手指震颤最为常见，多为静止性震颤。患者肌张力增高，以躯干和下肢明显，并出现慌张步态（起步后小步快速往前，脚掌不离地，擦地而行，且身体向前倾，有一种要扑倒在地的趋势）。中毒的早期表现为神经衰弱综合征和植物神经功能紊乱；中毒较明显时，出现锥体外系损害，并可伴有精神症状；严重时可表现为帕金森氏综合征。

 

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