在癌度APP的群聊里，我们印象很深刻的问题是：“胆管癌这种类型的癌症要不要做基因检测？有没有更好治疗效果的靶向药？”很多时候我们在不确定基因检测能给患者受益的时候，一般不会建议患者多花费冤枉钱测基因。但如果患者希望找到靶向药？那除去做基因检测没有更好的办法，毕竟靶向药大都是针对肿瘤的驱动基因突变设定的，没有做基因检测明确癌症的突变基因，怎么可能会有靶向药呢？

今天我们通过最近的一篇文献，来给大家系统梳理胆管癌这个类型的肿瘤，以希望彻底回答胆管癌是否需要做基因检测这个问题。

该研究的刊登界面

一、胆管癌（BTC）的基本情况

胆管癌并不是很常见，但是这种类型的癌症预后比较差。西方国家的发病率正在上升，尤其是肝内胆管癌亚型。这可能与肥胖、2型糖尿病、非酒精性肝病相关。目前胆管癌的5年生存率仅为20%，属于很缺乏治疗手段的恶性肿瘤。

最近的一线治疗将免疫检查点抑制剂PD-1纳入进去，也就是化疗联合PD-1抑制剂，但是这种组合治疗的有效性证据是非常薄弱。但是也并不是说完全没有路了，高达50%的胆管癌可能是分子靶向治疗的潜在受益者。几项规模较小的临床试验显示了二线以上靶向治疗的潜力。比如FGFR2、NTRK、IDH1、BRAF、HER2等基因突变。以及微卫星不稳定性MSI的情况，这些相关指标的检测也将会为胆管癌患者的精准治疗打下相应的治疗基础。

根据胆管癌的发病位置基因突变的差异

如上面的图示，不管是肝内胆管癌，肝外胆管癌，胆囊癌，都是有FGFR2、BRAF等基因突变，不同的位置基因突变概率不同，这个图示咱们就能知道，任何癌症都是有基因突变的，没有基因突变是不可能发生癌症这种疾病。

二、胆管癌的治疗模式

对于恶性肿瘤来说，所谓的治疗办法无外乎就是：化疗、放疗、靶向、免疫治疗、替代疗法等等。很多时候可能会将不同的治疗组合起来，总之翻来覆去就是这些治疗策略。

胆管癌的治疗模式

研究者通过对2015年9月至2022年1月的胆管癌患者进行调研，上面的图示显示了研究者调研的胆管癌患者的治疗模式，大部分患者首先选择铂类化疗，后面可能是靶向，免疫等等。有患者甚至在5线治疗才选择了靶向药。

如果有靶向药治疗机会，胆管癌患者生存时间更长

在159名具有相关分子特征的患者中，有79名患者接受了二线治疗，其中36名患者接受了一线以外的匹配的靶向治疗，在与43名接受化疗的患者进行比较后，我们可以观察到靶向治疗患者的无进展生存期显著更长。总生存期达到了22.3个月，而化疗患者中位总生存期仅为17.5个月。

三、明确自己的基因突变

通过上面的内容，我们可以回答到胆管癌患者关注的问题，那就是要不要测基因。如果是有了这种疾病，最起码还是要试试，明确究竟是什么基因突变驱动了癌症的发生，看看是不是有好的治疗机会。而且现在癌度联合多家基因检测公司，推出的基因检测团购计划，其实已经可以大大降低大家做基因检测的费用，测几十个基因的检测费用仅需几千元。如果找到靶向药，还可以通过靶向和化疗间隔穿插，以最大化延长靶向药的耐药时间，这样患者的生存时间就可能会尽量延长。

参考文献：

Bernhard Doleschal. et al. Real world evidence reveals improved survival outcomes in biliary tract cancer through molecular matched targeted treatment. Scientific Reports (2023).

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