01 病例介绍

20岁，女性，右侧卵巢占位。

影像学：下腹部及盆腔内见囊状低密度影，边界较清，其内可见少许分隔，大小约83mm × 13. 5mm，边界清，增强后边缘及分隔可见明显强化。与双侧附件区分界不清，邻近结构受压推移 

大体：灰白色囊壁样组织一堆，直径6cm，局灶灰白、淡黄色质软。

02 病例切片

03 答案解析

一、请问结合发病年龄、部位、症状、影像学、大体和镜下所见，你的诊断是？

诊断：中分化支持-间质细胞瘤/sertoli-leydig细胞瘤（SLCT）

二、诊断要点是什么？免疫组化表型如何？分子分型如何？

（一）诊断要点

 1. 结构特点：

• 高分化（ICD/O编码为0）：由一致的实性或空心小管结构组成，衬以分化好的支持细胞，管内可见嗜酸性分泌物。间质可见不等量的leydig细胞 

• 中分化（ICD/O编码为1）：结节状或小叶状分布，由疏松的纤维性或纤维黏液样间质分隔。间质可见不等量的leydig细胞。 

• 低分化（ICD/O编码为3）：常呈弥漫分布，细胞增生呈肉瘤样。典型的leydig细胞极少见。 

 2. 细胞特点：

• 高分化：细胞立方或柱状，核卵圆形，无核仁，细胞无异型性，核分裂像罕见

• 中分化：细胞呈柱状、圆形、卵圆形，胞质少，核小，核分裂像少见，可见异源成分

• 低分化：核中-重度异型，核分裂像多见（>10/10HPF），可见异源成分。

（二）免疫组化

• 阳性：α-inhibin，calretinin，WT-1，SF-1，CD56，CD99，CD10，Vimetin，SMA，AE1/AE3，FOXL2

• 阴性：EMA，CK7。

（三）分子分型

• DICER1 突变型，FOXL2 突变型，DICER 1/FOXL2 野生型

PS：支持-间质细胞瘤一定要明确分化程度，因为不同分化程度的肿瘤其ICD/O编码不一样，其肿瘤的良恶性也不一样

三、如果上述诊断成立，需要与哪些疾病鉴别？鉴别诊断要点是什么？

1. 子宫内膜样腺癌：可形成性索样结构，类似sertoli细胞瘤，但CK7、ER、PR和EMA阳性，性索间质标记阴性。鳞状分化支持子宫内膜样腺癌

2. 成年型粒层细胞瘤(AGCT)：低分化SLCT需要与AGCT鉴别。AGCT细胞核淡染，不见黄素化细胞，临床表现为雌激素升高；SLCT细胞核深染，可见空心管状结构、条索结构，可见leydig细胞，inhibin和calretinin组化可以标记两种细胞成分，患者多雄激素升高

3. 类癌：类癌需要与管状、条索状SLCT鉴别，但是类癌形态单一，Syn/cg A可有助于鉴别

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