今年26岁的小李，觉得自己的人生像是被套上了一个沉重的枷锁。从小到大，尽管生长发育正常，但小李自会走路起就经常摔倒，时常摔得头破血流，运动能力也比同龄人差，尤其是跑步速度，但迟迟找不到病因。

这次，他带着最后的希望来到某医院的神经内科门诊，医生为他安排了针对性的检查，但是遗憾的是，肌电图和核磁共振的检查结果显示无异，这样的结果令专家团队也觉得意外。

仪器设备给不了诊断，还是要从病史入手！医生重新仔细询问小李的病情，从第一次发病到最近一次发病，时间、地点、症状……一一排查，不忽略任何一个细枝末节。小李姐姐无意间说的一句话引起了医生的注意。“这孩子长大以后也经常摔倒，有时候听到摩托车的喇叭声都会吓得摔倒在地。”

令人意外的病因

难道是容易被惊吓到？这个很容易被忽视的细节，成为发现小李患“疑难杂症”的关键。医生为小李安排了基因检测。基因检测结果提示他患有一种过度惊吓反应症的罕见病。小李终于解开了困扰自己多年的病因，他或系我国这一罕见病的第7位患者。

过度惊吓反应症（hyperekplexia）是一种相对罕见的遗传性神经系统疾病，也称为遗传性惊吓病（hereditary startle disease）。本病的主要特点为对意外的不能预期的听觉、视觉或触觉刺激产生过度惊吓反应，进而出现短暂的全身僵硬。发病可从新生儿期开始，表现为肌张力增高、肌肉僵直，严重时可致窒息，年长儿主要表现为惊吓后反复摔倒。

病因

过度惊吓反应症是一种遗传性神经系统疾病,由GLRA1、GLRB、ARHGEF9、SLC6A5、GPHN基因突变引起。

临床表现

过度惊吓反应症主要的临床特征为：新生儿期及婴儿期起病，少数可在宫内起病。多由不可预料的外界刺激（听觉、视觉或触觉等）后产生过度的惊吓反应，这种反应不能自主适应，宫内期表现为频繁的发作样异常胎动；新生儿期表现为夸张的惊恐样表情，四肢抖动，烦躁不安，肌张力增高，肌肉僵直，身体呈弓状，多伴嘴唇青紫，呼吸暂停，甚至窒息死亡，但也有少数患儿仅表现为惊跳反应，而无身体僵直及呼吸暂停；婴儿期与新生儿期大同小异，但可发现患儿上述表现时意识清晰。频繁的惊吓反应常可导致腹部肌肉频繁收缩，腹内压增高，进而引起腹股沟疝、脐疝，部分患儿还出现先天性髋关节脱位、睡眠期肢体不自主运动等。多数患儿症状在婴儿期逐渐缓解甚至消失，个别患儿可持续至成年甚至终身存在，但随着年龄的增长，临床表现逐渐减轻；1岁以上未完全缓解患儿多有摔伤史，这种摔伤可能是由于受惊后全身僵直或肌张力增高，虽有意识但不能灵活的支配肢体作出预防措施导致的。

诊断

点鼻试验阳性（叩击患儿鼻尖或上唇导致面部肌肉收缩同时伴有头后仰或身体僵硬的反应，且多次试验无适应性）是诊断该疾病的特异性方法。

一般生化检查、头颅MRI、肌电图无明显异常。发作期间脑电图可呈正常或非特异性改变。基因检测是目前唯一的确诊手段，由于对该病的认识不足，极易被误诊为癫痫。视频脑电图是将过度惊吓反应症与惊吓性癫痫等癫痫类疾病进行鉴别最简单直观的方法。过度惊吓反应症患者（不包括其中合并有癫痫者）的视频脑电图强直发作期可表现为广泛性强直性肌电伪差遮盖脑波，不伴痫样放电或发作期背景改变；发作间期多正常或存在非特异性表现。

治疗

氯硝西泮是治疗该疾病的首选药物，另外还有使用抗发作药物治疗该疾病的报道，如左乙拉西坦、苯巴比妥、氨己烯酸、卡马西平等，但效果尚未明确。本病虽然一般预后较好，但处理不及时患儿可出现呼吸困难及窒息甚至猝死。

参考资料

1.贺娟, 苏衡, 陶莉, 等.  新生儿期起病的过度惊吓反应症一例 [J] . 中华新生儿科杂志, 2022, 37(1) : 82-83. DOI: 10.3760/cma.j.issn.2096-2932.

2.SLC6A5基因突变引起过度惊吓反应症患儿1例的临床与遗传学分析[J].中国神经精神疾病杂志，2020，46（12）：748-751.

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