Y染色体包含的基因在男性性别决定、精子发生和性成熟等生物学过程中起着至关重要的作用。此外，Y染色体上的遗传变异与基本的细胞管理过程有关，包括有丝分裂、细胞周期调节、DNA损伤检测和修复以及细胞凋亡。因此，改变位于Y染色体上的基因的剂量可能潜在地影响涉及这些潜在生物学途径的慢性疾病的发病机制。Y染色体镶嵌缺失（mLOY）是一种常见的基因组改变，随着男性年龄的增长，在部分细胞中表现出来。估计7%至57%的老年男性，通常年龄>65岁，在循环白细胞中可检测到mLOY。mLOY的变异既有遗传因素，也有环境因素，据报道与吸烟、室外空气污染和砷有关。在人群研究中，mLOY与各种慢性疾病的风险有关；然而，关于mLOY在心血管疾病（CVD）发病机制中的作用的研究仍处于早期阶段。男性白细胞中mLOY反映了衰老、吸烟和环境暴露导致的基因组不稳定性。类似的X染色体镶嵌缺失（mLOX）也发生在女性身上。然而，mLOY、mLOX与心脏病发生风险之间的关系尚不清楚。

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