李丽，36岁，是一名热爱教学的小学语文老师。两年前，课堂上的她突然发现拿粉笔写字变得吃力，右手的无名指和小指开始失去力量。起初，她以为是久坐备课导致的疲劳。然而，渐渐地，她的右手肌肉开始萎缩，连握住学生们的作业本都成了一种挑战。

病情如同无法逆转的时钟。半年后，李丽的声音开始沙哑，说话也变得含糊不清。学生们不解地问：“老师，您怎么了？”这一刻，她的眼眶泛红却强忍泪水。随着病情发展，她连咽下一口水都需要艰难调整。诊断书上写着冷冰冰的字眼——肌萎缩侧索硬化（ALS）。

中老年多发

ALS是运动神经元病中最常见的类型，一般中老年发病多见，我国ALS发病年龄高峰在50岁左右，并且发病年龄有年轻化趋势，少数患者可20岁左右即发病 。临床以进行性发展的骨骼肌无力、萎缩、肌束颤动、延髓麻痹和锥体束征为主要临床表现，部分ALS患者可伴有不同程度的认知和（或）行为障碍等额颞叶受累的表现。

ALS早期临床表现通常不对称，多从某一部位开始发病，之后逐步在该区域内扩展，逐渐扩展到其他区域。

临床表现

1.下运动神经元受累表现

• 肌肉无力、萎缩、肌束颤动。

• “分裂手”现象及其他类似分裂现象。

• 肌肉无力可局限于单侧远端或近端，随病情进展波及双侧。

• 肌束颤动常见但无特异性，需详细检查辨别。

2.上运动神经元受累表现

• 肌张力增高、腱反射亢进、病理反射阳性（如Hoffmann征、巴宾斯基征等）。

• 强哭、强笑等假性延髓麻痹表现，伴速度依赖的张力增高和痉挛。

• 症状可被下运动神经元病变掩盖，需结合细致检查评估。

3.非运动症状

• 认知障碍、行为异常或精神症状（如焦虑、抑郁）。

• 不宁腿综合征、睡眠障碍及尿急表现。

• 肢体水肿、皮温降低、非持续性麻木疼痛等。

• 晚期可见体重下降、呼吸困难及眼外肌受累表现。

ALS诊断要点

1.病情进行性发展：通过病史和体格检查，证实病变进行性发展的过程。临床症状或体征通常从某一个局部开始，在一个区域内进行性发展，并从一个区域发展到其他区域。少数患者也可在发病早期出现多个部位同时受累的情况。

2.临床主要为上、下运动神经元受累表现。至少在1个区域存在上、下运动神经元同时受累的证据，或在2个区域存在下运动神经元受累的证据。下运动神经元受累的证据主要来源于临床体格检查和（或）肌电图检查。上运动神经元受累的证据主要来源于临床体格检查，但上运动神经元受累的表现，常常会被下运动神经元的体征掩盖。

3.根据患者临床表现，选择必要的影像学、电生理或化验检查排除其他疾病导致的上、下运动神经元受累。

治疗

尽管ALS仍是一种无法治愈的疾病，但有许多方法可以改善患者的生活质量。应早期诊断，早期治疗，尽可能延长生存期。治疗中除了使用延缓病情发展的药物外，还包括营养管理、呼吸支持、对症和心理治疗等综合治疗。

参考资料：

[1]中华医学会神经病学分会肌萎缩侧索硬化协作组. 肌萎缩侧索硬化诊断和治疗中国专家共识2022. 中华神经科杂志，2022，55(06):581-588.

[2]Rosenbohm A, Liu M, Nagel G, et al. Phenotypic differences of amyotrophic lateral sclerosis (ALS) in China and Germany. J Neurol. 2018;265(4):774-782.

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