1 睾丸精原细胞瘤

01 基本概述

• 睾丸精原细胞瘤是一种起源于原始生殖细胞的低度恶性肿瘤，占睾丸生殖细胞肿瘤的40-50%，对放疗高度敏感。

02 临床特征

• 流行病学：最常见于20-40岁男性，高峰年龄30岁。隐睾病史是重要危险因素。

• 症状：无痛性睾丸肿大（90%），少数伴睾丸沉重感或钝痛。

• 治疗预后：根治性睾丸切除术 ± 腹膜后淋巴结清扫，辅以放疗或化疗（顺铂）。预后：极佳，5年生存率>95%。

03 病理特征

1. 大体形态：

• 睾丸均匀增大，切面灰白或淡黄色，质地均质，偶见出血坏死。

2.细胞形态：

• 肿瘤细胞：大而圆，胞质透明（富含糖原），核大居中，核仁明显（“煎蛋样”核）。

• 间质细胞：淋巴细胞浸润（肉芽肿样反应），偶见合体滋养层细胞。

3.组织结构：

• 肿瘤细胞呈实性片状或巢状排列，被纤细的纤维间隔分隔。

• 间质中可见淋巴细胞聚集和纤维血管增生。

04 免疫组化

• PLAP（胎盘碱性磷酸酶）：膜阳性。

• CD117（c-kit）：胞质阳性。

• OCT3/4：核阳性（标志原始生殖细胞分化）。

05 分子改变

• 特征性遗传异常：12号染色体短臂等臂染色体（i(12p)）

2 睾丸胚胎性癌

01 定义概述

• 胚胎性癌是一种高度恶性的生殖细胞肿瘤，由未分化的多能干细胞构成，侵袭性强，易转移。

02 临床特征

• 流行病学：最常见于20-40岁男性，高峰年龄30岁。隐睾病史是重要危险因素。

• 症状：无痛性睾丸肿大（90%），少数伴睾丸沉重感或钝痛。

• 治疗预后：根治性睾丸切除术 ± 腹膜后淋巴结清扫，辅以放疗或化疗（顺铂）。预后：极佳，5年生存率>95%。

03 病理特征

1. 大体形态：

• 睾丸切面灰白色，质地软，出血坏死常见，边界不清。

2.细胞形态：

• 肿瘤细胞：大而不规则，胞质少且嗜双色性，核异型性显著（核分裂象多见）。

• 细胞边界不清，呈合体样或腺样排列。

3.组织结构：

• 肿瘤细胞排列成实性片状、腺样或乳头状结构，常见坏死和血管侵犯。

• 可见原始胚胎样结构（如“胚胎样小体”）。

04 免疫组化

• CK（细胞角蛋白）：强阳性。

• CD30：膜阳性。

• OCT3/4：核阳性。

05 分子改变

• 12号染色体短臂等臂染色体（i(12p)）

3 睾丸卵黄囊瘤

01 定义概述

• 卵黄囊瘤是一种恶性生殖细胞肿瘤，模拟胚胎卵黄囊分化，常见于儿童睾丸（婴儿型），成人多为混合性生殖细胞肿瘤成分

02 临床特征

• 流行病学：儿童：占婴儿睾丸肿瘤的80%（<2岁）。成人：常与胚胎性癌、畸胎瘤混合存在。

• 症状：睾丸无痛性肿大，血清AFP显著升高（>90%）。

• 治疗预后：治疗：根治性睾丸切除术 + 化疗（顺铂）。预后：儿童预后极佳（5年生存率>90%），成人取决于混合成分。

03 病理特征

1. 大体形态：

• 睾丸切面灰黄色，质软，囊性变和出血常见。

2.细胞形态：

• 肿瘤细胞：多形性，胞质空泡状或嗜酸性，核异型性明显。

• 可见透明小体（PAS阳性）和细胞内/外嗜酸性小球。

3.组织结构：

• 经典结构：Schiller-Duval小体：中央毛细血管周围绕以肿瘤细胞（类似肾小球）。网状结构：疏松黏液样基质中肿瘤细胞排列成网状或微囊状。

• 其他模式：实性、腺样、乳头状。

04 免疫组化

• AFP（甲胎蛋白）：胞质阳性。

• Glypican-3：膜阳性。

• CK：阳性。

05 分子改变

• 12号染色体短臂等臂染色体（i(12p)）

4 对比总结

5 记忆方法

（1）精原细胞瘤：

• “三原”记忆法：原始生殖细胞起源、细胞大而圆、胞质原本透明（糖原丰富）。

• “PLAP阳性”：PLAP是诊断标志。

（2）胚胎性癌：

• “高度恶性三联征”：细胞高度异型、结构高度混乱（腺样/乳头状/实性）、分子高度异常（i(12p)）。

• “CD30阳性”：CD30是区别于精原细胞瘤的关键。

（3）卵黄囊瘤：

• “卵黄囊三要素”：Schiller-Duval小体（特征性结构）、AFP升高（血清标志）、Glypican-3阳性（免疫标志）。

6 疾病总结

• 精原细胞瘤：低度恶性，细胞大而圆，PLAP和CD117阳性，放疗敏感，预后极佳。

• 胚胎性癌：高度恶性，细胞异型显著，CK和CD30阳性，化疗敏感但易复发。

• 卵黄囊瘤：儿童多见，Schiller-Duval小体和AFP阳性，预后良好。

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