8岁的小浩，原本是个聪明又活泼的孩子，可最近老师频频反映：“上课总是走神，提问也反应迟钝，好像根本没听见。”家长一开始以为小浩只是贪玩偷懒，气得当着全班批评，还让他在家罚抄检讨。可渐渐地，家长发现不对劲——小浩越来越依赖看人嘴型交流，叫他必须大声喊几遍才有反应。

带着满腹疑问，家长带他来到医院耳鼻喉科检查。听力测试结果让人震惊：小浩双耳感音神经性耳聋，属于非综合征性耳聋！进一步完善基因检测，发现孩子携带了GJB2基因突变，而且这种突变是常见的遗传性耳聋原因之一。医生解释，小浩外表完全正常，听力却在慢慢下降，早期几乎没有明显症状，才导致被误认为是"走神"或者"注意力不集中"。

什么是非综合征性耳聋

当患者仅仅表现耳聋特别是一些不明原因的感音神经性耳聋，在出生时已存在或成长过程中的渐进性的听力衰退，非病毒感染，非外伤，非药物导致的这一类感音神经性耳聋，我们称之为非综合征性耳聋。

临床表现

主要表现为听力损失。GJB2相关性耳聋以往多被认为是通过新生儿听力筛查即可确诊的先天性、双侧、对称性重度语前聋，但近年来发现部分病例可表现为不对称或单侧听力下降，听力损失程度可从轻度至极重度不等，也存在出生后逐渐发生或进行性加重的耳聋。

SLC26A4（PDS基因）相关性耳聋常伴有内耳前庭水管扩大。不同种族存在突变热点差异，中国人群中常见的两种突变为IVS7-2A＞G和c.2168A＞G。患儿通常在出生时听力正常或轻度下降，后期因头部撞击、跌倒、感冒发热等内耳压力变化诱发听力急剧下降，表现为迟发型、波动性、渐进性听力损失，显著影响言语发育。

GJB3相关性耳聋由我国学者最早报道，主要表现为中年后出现的显性遗传性高频听力下降，偶尔累及个别频率，对婴幼儿听觉和言语发育影响较小。

线粒体基因相关性耳聋以MTRNR1 1555A＞G和1494C＞T突变最常见，呈母系遗传。携带突变者对氨基糖苷类药物极为敏感，接触微量即可诱发严重听力损失。临床表现差异大，受突变异质率和核基因修饰影响。除药物致聋外，也可在无明确药物接触史下于成年期发生非综合征性听力下降。

诊断

临床中，对于无其他系统受累的耳聋患者，无论是否有家族史，都应首先考虑非综合征性耳聋的可能。同时需排除耳聋作为综合征中一种表现的综合征性耳聋。鉴别时还需重点区分由环境因素引起的获得性耳聋。根据发病年龄不同，环境因素所致耳聋的特点也有所不同。

儿童期环境因素导致的先天性耳聋多由巨细胞病毒（CMV）感染引起，围生期感染率约为0.64%。其中10%出现临床症状，包括神经系统异常、肝功能障碍及特异性皮疹，且约半数伴有听力损失。在90%无症状感染者中，单侧或双侧听力下降的比例一般不超过15%。此外，胎儿期感染TORCH病原体（弓形体、风疹病毒、巨细胞病毒、疱疹病毒）或产后感染脑膜炎的病原菌（如奈瑟氏菌、嗜血杆菌、链球菌）也可引起儿童期获得性耳聋。

成年期获得性耳聋多与环境因素与遗传易感性的相互作用有关，典型代表为老年性耳聋和噪声性耳聋。此外，长期接触耳毒性药物也可引发药物性耳聋。

治疗

非综合征性耳聋多数表现为先天性或迟发型感音神经性耳聋。对于轻度和中度耳聋患者，应积极保护残余听力，避免诱发听力加重的危险因素，如前庭水管扩大患儿需预防感冒、发热、头部轻微外伤、气压性创伤等情况，药物性耳聋基因携带者及其母系家族成员应进行用药警示，避免耳毒性药物暴露，防止“一针致聋”，同时应避免噪声暴露及高热、病毒感染等。根据患者需求，必要时应及时选配助听器。

对于重度或极重度耳聋患者，当助听器无法满足听觉言语发育和交流需求时，人工耳蜗植入被认为是目前唯一疗效确切、安全可靠的治疗手段。

近年来，关于内耳感音毛细胞再生、功能恢复及遗传性耳聋基因治疗的研究取得快速进展，在动物模型中已观察到可喜成果，未来有望为临床治疗提供更多选择

参考资料：

[1]孙喜斌，魏志云，于丽玫，等.中国听力残疾人群现状及致残原因分析[J].中华流行病学杂志,2008,29(7):643-646.

[2]戴朴，袁永一. 耳聋基因诊断与遗传咨询[M].北京:人民卫生出版社,2017

 [3] 王秋菊，韩东一. 遗传性听力损失及其综合征[M]. 北京:人民军医出版 社,2016

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