自闭症谱系障碍（ASD）是儿童期常见的神经发育障碍，美国每36名儿童中就有1例确诊，核心特征包括社交沟通障碍、重复刻板行为等。早期诊断是改善预后的关键，可促进早期干预（如自然发展行为干预），缓解社交、语言及认知延迟等问题。然而，约70%的ASD儿童因临床表现轻微或医疗资源分配不均，面临诊断延迟风险。现有筛查工具（如M-CHAT-R/F）虽能识别高风险儿童，但社区实践中常因执行不规范（如选择性使用、漏访）导致漏诊。本研究旨在通过整群随机试验，验证标准化执行M-CHAT-R/F筛查（结合持续监测）是否能增加ASD高风险儿童的转诊数量、降低转诊年龄，并覆盖更广泛的临床表型（包括轻微症状）。

本研究为多中心整群随机试验，在美国3所大学（费城德雷克塞尔大学、康涅狄格大学、加州大学戴维斯分校MIND研究所）的儿科诊所开展。符合条件的儿科诊所（未常规使用标准化ASD筛查）被随机分配至实验组（接受M-CHAT-R/F标准化培训、基于网络的筛查系统及持续质量监控）或对照组（常规筛查，无额外支持）。实验组需在18月龄常规体检中使用M-CHAT-R/F筛查，并通过在线系统记录结果以确保标准化执行；对照组由临床医生自主选择筛查工具（如M-CHAT）或仅依赖临床观察。研究纳入2016年7月30日至2018年11月15日出生、定期随访至48月龄的儿童，排除严重运动/感觉障碍或已确诊ASD的儿童。主要观察指标为转诊至诊断评估的数量、年龄及临床特征（认知、语言、适应性功能等）。研究通过伦理委员会审批（协议号1607004653），并在ClinicalTrials.gov注册（NCT03333629）。

研究结果​​

转诊数量与年龄：实验组19家诊所纳入1933名儿童，186例（9.6%）因高风险被转诊；对照组16家诊所纳入1835名儿童，39例（2.1%）被转诊（实验组转诊率显著更高，p<0.001）。实验组转诊儿童平均年龄20.65个月（SD=7.04），显著低于对照组的23.58个月（SD=10.30，p=0.036）。

诊断评估参与率：实验组186例转诊儿童中，98例（53%）完成诊断评估；对照组39例中36例（92%）完成（p<0.001）。完成评估的98例实验组儿童中，72例（74%）确诊ASD；36例对照组儿童中28例（77%）确诊（p=0.776）。

临床特征比较：确诊ASD的实验组儿童（n=72）平均年龄23.58个月（SD=7.90），显著低于对照组的27.94个月（SD=10.75，p=0.047）。实验组在语言功能（MSEL表达性语言DQ=57.69 vs 对照组42.53，p=0.005）、社交适应（VABS-3社交技能SS=73.78 vs 对照组65.44，p=0.005）及整体认知（MSEL早期学习综合ELC=66.66 vs 对照组58.48，p=0.015）上得分更高，提示临床症状更轻微。

亚组分析：实验组与对照组在种族、母亲教育水平等人口学特征上无显著差异，但实验组家庭收入更高（中高收入比例分别为35.71%和19.44%，p=0.041）。COVID-19导致部分筛查延迟（实验组最大转诊年龄延长至57.99月龄），但不影响组间核心结果。

按组别划分的完成诊断评估儿童的人口统计学与临床特征（部分）

本研究首次通过随机对照试验证实，标准化执行M-CHAT-R/F筛查可显著增加ASD高风险儿童的转诊数量（实验组是对照组的4.8倍），并降低转诊年龄约3个月。实验组确诊儿童临床症状更轻微（语言、社交功能损伤更轻），提示该筛查能覆盖更广泛的ASD表型。然而，实验组仅53%的转诊儿童完成诊断评估（对照组92%），可能与家长对筛查结果的信任度不足有关。未来需结合临床医生主动沟通、优化筛查后随访流程，以提升早期诊断效率。尽管受COVID-19干扰，研究仍支持推广标准化筛查作为改善ASD早期识别的重要策略。

原始出处：

Vivanti G, Algur Y, Ryan V, McClure LA, Fein D, Stahmer AC, Wieckowski AT, Robins DL. The Impact of Using Standardized Autism Screening on Referral to Specialist Evaluation for Young Children on the Autism Spectrum: A Cluster-Randomized Controlled Trial. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry. 2025 Jun;64(6):686-698. doi: 10.1016/j.jaac.2024.08.502. Epub 2024 Oct 15. PMID: 39454668; PMCID: PMC11997158.

Tags： J Am Acad Child Adolesc Psychiatry：标准化M-CHAT-R/F筛查能大幅提升自闭症高风险儿童转诊率