34岁的小王，原本是公司里的技术骨干，爱好骑行和羽毛球。但大约一年前，他发现右手握笔越来越吃力，打字常常“卡壳”，还频繁感觉到肌肉跳动，一开始以为是颈椎问题或鼠标手，就没太在意。几个月后，他开始感到说话有些“口齿不清”，吃饭时还会不小心呛水，这才引起了家人的担忧。去医院检查，最初被误诊为“脑梗后遗症”或“焦虑性障碍”，服用药物和做康复锻炼却毫无起色。

直到一次神经科就诊，医生在查体时发现他存在明显的肌肉萎缩和肌束颤动，尤其是上下肢肌力对称性减弱。进一步肌电图检查提示广泛的下运动神经元损伤，且结合其逐渐进展的吞咽和构音障碍、四肢无力等表现，排除了其他神经系统疾病后，最终被确诊为：肌萎缩侧索硬化症（ALS）。

什么是肌菱缩侧索硬化

肌菱缩侧索硬化(ALS)是一种病因不明，主要累及大脑皮层、脑干和脊髓运动神经元的致死性神经系统变性疾病，以进行性的肌肉无力和菱缩为特征，通常于发病3～5年内死于呼吸衰竭。一项荟萃分析估计的全球ALS平均发病率和患病率分别为1.59和4.42每10万人。

临床表现

ALS的临床表现主要由上运动神经元（UMN）和下运动神经元（LMN）变性引起，导致多系统的进行性功能障碍。运动系统受累是最突出的特点，患者可出现肢体无力、肌肉萎缩、肌束颤动、腱反射增强或减弱等表现。起病部位因人而异，常见的有肢体型（如手部无力、行走困难）和球部型（如吞咽困难、构音障碍），病程进展可逐步累及四肢、呼吸肌等，引起严重的运动功能丧失。

除运动症状外，ALS患者也可能出现非运动系统的受累，表现为轻度至中度的认知功能障碍，甚至进展为额颞叶痴呆（FTD），具体表现包括注意力不集中、执行功能下降、语言能力减退等。有些患者还会伴随情绪障碍，如抑郁、焦虑及情感失调（如不适当的哭笑反应），这些非运动症状常被忽视，但对患者生活质量影响显著。

ALS的症状表现具有高度异质性，发病年龄、起病部位、进展速度等差异较大，导致临床表现千差万别。尽管目前尚无根治手段，但早期识别并及时干预，联合多学科管理可在一定程度上延缓病情进展，改善预后和生活质量。

诊断

ALS的诊断核心包括三个方面：

一是病情呈进行性发展。患者症状常由某一局部起病，随后在该区域内加重，并逐步扩展至其他区域。虽然多数患者按此模式进展，但也有部分患者在早期就表现为多个区域同时受累。

二是临床上明确UMN和LMN受累。诊断需在至少一个区域内同时发现UMN与LMN的体征，或在两个及以上区域发现LMN受累的证据。LMN受累的依据可通过体格检查或肌电图确证，UMN受累则主要靠体格检查，但在实际诊断中，UMN体征往往会被LMN表现所掩盖。

三是进行必要的鉴别诊断。依据患者的具体表现，选择影像学、电生理和实验室等检查手段，以排除其他可引起UMN或LMN受累的疾病，从而支持ALS的最终诊断。

治疗

肌萎缩侧索硬化症（ALS）目前仍缺乏根治手段，已获批治疗药物数量有限，且疗效仅在延缓功能下降和延长生存期方面具有轻度益处。美国FDA批准的三种小分子药物——利鲁唑、依达拉奉和AMX0035，在一定程度上减缓病情进展，但均无法逆转神经元损伤。ALS的病理机制复杂，涉及神经炎症、谷氨酸毒性、氧化应激、蛋白质稳态障碍、线粒体功能异常等多个环节。随着对这些机制认识的加深，近年来越来越多新型疾病修饰治疗手段相继出现，为靶向治疗ALS提供了新希望。

除了药物治疗，ALS的综合管理同样至关重要。多学科团队协作模式应贯穿疾病全程，包括神经科、康复科、呼吸科、营养科、心理支持等多方面协作，提供如无创通气、胃管营养、情绪调节及疼痛控制等综合干预，从而改善患者的生存质量和生活功能。未来，随着生物标志物的研究推进和多靶点药物的进一步开发，有望实现ALS更早期的诊断和更有效的个体化治疗策略，从而延缓疾病进展、延长寿命。

参考资料：

[1]王杰,都爱莲.肌萎缩侧索硬化的诊疗进展[J].实用老年医学,2025,39(02):127-133.

[2] 中华医学会神经病学分会肌萎缩侧索硬化协作组.肌菱缩侧索硬化诊断和治疗中国专家共识2022[].中华神经科杂志，2022,55(6):581-588.

[3] HARDIMAN O,AL-CHALABI A,CHIO A,et al.Amyotrophic lateral sclerosis[J].Nat Rev Dis Primers,2017,3:17085.

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