编者按

近日，《美国医学会杂志》（JAMA）发表了一篇题为"Clinical Validation of a Circulating Tumor DNA–Based Blood Test to Screen for Colorectal Cancer"的文章。这是一篇来自纽约大学格罗斯曼医学院等机构的研究人员评估在平均风险人群中基于ctDNA的血液检测筛查对结直肠癌的诊断准确性的相关研究。

在这项评估结直肠癌筛查测试的大型诊断准确性研究中，基于血液的测试证明了在平均风险人群中检测结直肠癌的准确性是可接受的，并为结直肠癌筛查提供了额外的选择。

图 参考文献

尽管结肠镜检查与粪便检测是指南推荐的常规筛查方式，但依从性始终偏低。利用血液中的循环肿瘤DNA（ctDNA）进行结直肠癌筛查是一种具有潜力的筛查方法，与内窥镜检查或粪便检测相比，基于血液的筛查具有更高的依从性，但必须先在筛查人群中进行临床验证。

本项PREEMPT 结直肠癌研究是一项前瞻性、多中心、横断面观察研究，于2020年5月至2022年4月在美国49州及阿联酋201家医疗机构展开，纳入27010名年龄在45-85岁之间、无CRC症状及高危史、且愿意接受结肠镜筛查的志愿者。所有受试者在抽血后接受结肠镜检查，研究人员、实验室及病理学家均对检测结果不知情。

研究的主要终点是结直肠癌的敏感性、晚期结直肠瘤变 （结直肠癌或晚期癌前病变） 的特异性、晚期结直肠瘤变的阴性预测值和晚期结直肠瘤变的阳性预测值。次要终点是对晚期癌前病变的敏感性。

· 研究结果与结论 ·

可评估队列（n=27010）参与者的中位年龄为57.0岁，其中55.8%为女性。

在血液检测中，72例CRC患者中共检测出57例，即该ctDNA检测对结直肠癌的敏感性为79.2%（57/72;95% CI，68.4%-86.9%），其中，I期敏感性为57.1%（16/28），II期敏感性为100%（15/15），III期敏感性为82.4%（14/17），IV期敏感性为100%（11/11），还有1例未分期的癌症也被血液检测识别出。对晚期结直肠肿瘤的特异性为91.5%（22306/24371;95% CI，91.2%-91.9%）。

晚期结直肠瘤变的阴性预测值为90.8%（22306/24567;95% CI，90.7%-90.9%），晚期结直肠瘤变的阳性预测值为15.5%（378/2443;95% CI，14.2%-16.8%）。所有主要终点均符合预先指定的验收标准。晚期癌前病变的敏感性为12.5%（321/2567;95% CI，11.3%-13.8%），未达到预先设定的接受标准。

综上，在平均风险的结直肠癌筛查人群中，基于血液的检测证明了结直肠癌检测的准确性是可接受的，但晚期癌前病变的检测仍然是一个挑战，需要不断努力提高检测灵敏度。

参考资料：Shaukat A, Burke CA, Chan AT, Grady WM, Gupta S, Katona BW, Ladabaum U, Liang PS, Liu JJ, Putcha G, Robertson DJ, Schoen RE, Meng Z, Piscitello A, Sun CK, Xu C, Lin CJ, Lee LC, Baldo L, Levin TR; PREEMPT CRC Investigators. Clinical Validation of a Circulating Tumor DNA-Based Blood Test to Screen for Colorectal Cancer. JAMA. 2025 Jun 2:e257515. doi: 10.1001/jama.2025.7515. Epub ahead of print. PMID: 40455622; PMCID: PMC12131177.

Tags： JAMA：基于ctDNA 的液体活检筛查或可为结直肠癌筛查提供新选择！