4岁的小晨（化名）看起来聪明可爱，却总是“听不太清”，跟别人说话常常反应慢半拍。家人起初以为他只是注意力不集中，直到他在3个月大时被确诊为双耳感音神经性耳聋，这才意识到事情没那么简单。

可让父母更担心的是，孩子身上从出生起就有一大片黑褐色的“胎记”，形状像个肚兜，从胸口延伸到后背，边缘参差不齐。而且除了这块巨痣，小晨全身还有许多像墨水洒上去一样的“泼墨斑”，有的周围还长着一圈小痣。

“是不是太脏了洗不干净？”、“是缺钙吗？”亲戚邻居各种说法众说纷纭，而真正的答案，直到他右耳听力再次突然下降、被送往大医院检查后，才终于浮出水面——

1 小晨到底怎么了？

医生详细查体后指出，小晨的耳聋与影像学检查高度相关。他颞骨CT及MRI提示：双侧前庭水管扩大（Large Vestibular Aqueduct Syndrome, LVAS），是一种先天性内耳发育异常疾病，常表现为进行性听力下降甚至波动性耳聋，一旦受到头部外伤、剧烈运动或感冒发热，就可能引发听力突变。

左图颞骨CT显示双侧前庭水管扩大，右图内听道MRI显示扩大的内淋巴囊和前庭导水管（黄色箭头示意）

与此同时，小晨皮肤上的“肚兜状胎记”和“泼墨样”色素斑也引起了医生的重视。检查后确诊为：巨型先天性黑素细胞痣，俗称“兽皮痣”。

2 这到底是一种什么病？

大前庭水管综合征（LVAS）是一种以内耳结构畸形（前庭水管扩大）为特征的常染色体隐性遗传性耳聋，临床上最主要表现为感音神经性听力损失，其听力损害可为轻度至极重度，可单侧或双侧，病程呈波动性、渐进性，甚至可稳定多年。发病年龄可从婴幼儿期至青春期不等。

LVAS患者的听力波动常与轻微颅脑外伤、上呼吸道感染、剧烈运动等诱因相关，提示前庭水管扩大可能导致内淋巴液波动增强，内耳微环境不稳定，进而诱发听力突然下降。

3 诊断与治疗

LVAS的诊断依赖于临床表现、听力学检查（感音神经性听力损失、波动性听阈）、以及影像学检查（颞骨CT、MRI发现前庭水管扩大，>1.5 mm 为诊断标准）。

部分患儿在听力下降的急性期经糖皮质激素、改善内耳微循环、营养神经类药物治疗后可获得一定程度的听力恢复。若为重度或极重度耳聋患者，建议尽早行人工耳蜗植入以重建听力。本例患儿3岁时接受左侧人工耳蜗植入术，术后配合言语康复训练，取得良好效果。

4 遗传基础

LVAS高度相关的致病基因为SLC26A4，其编码蛋白Pendrin在内耳血管纹及甲状腺等组织中广泛表达。该病属常染色体隐性遗传模式，双亲均为携带者时，下一代发病风险为25%。

值得注意的是，该基因突变相关疾病包括大前庭水管综合征（LVAS）及其成年型——Pendred综合征（PDS），两者本质上为一个疾病谱上的不同阶段，青春期后可能出现甲状腺肿大发病表型，需定期评估甲状腺功能。

5 并存表型

本例最大特色为患儿除典型LVAS表现外，伴有极罕见的外衣样兽皮痣（garment-like nevus pigmentosus），分布广泛，形态典型。兽皮痣是一种先天性巨大黑素细胞痣，发生率极低（<1:20,000），其发病机制与黑色素细胞分化迁移异常相关。

皮肤与内耳在胚胎期均来源于神经嵴细胞，已有研究证实，黑素细胞在耳蜗内电位调节中发挥关键作用，并参与维持耳蜗毛细胞功能。因此，兽皮痣与内耳发育异常可能存在共同的发病基础，提示SLC26A4基因变异表型谱可能比现有认知更广泛。

6 临床启示

本例报道为首次观察到大前庭水管综合征合并外衣样兽皮痣的患儿，拓展了SLC26A4相关表型谱，提示临床医师在面对此类感音神经性耳聋合并皮肤异常的患儿时，应高度警惕其潜在的遗传背景与联合表现。此外，确诊病例家庭建议进行遗传咨询与产前筛查，以评估再发风险与制定生育策略。

参考资料

1. 关静，李进，武凯丽,等. 大前庭水管综合征伴罕见兽皮痣一例. 中国临床案例成果数据库，2022，04(01):E01136-E01136. DOI:10.3760/cma.j.cmcr.2022.e01136

2. Wemeau JL , Kopp P . Pendred syndrome. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab, 2017,31(2):213-224.

3. 王大勇,赵亚丽,赵飞帆，等. 大前庭水管综合征住院患者临床诊疗分析. 临床耳鼻咽喉头颈外科杂志, 2013,27(19):1063-1067.

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