遗传性血色病（hemochromatosis）作为最常见的遗传性铁超载疾病，尤以欧洲血统人群中发病率最高，其基因变异已在4000年以上的古人类化石中被鉴定，推断该基因变异曾有助于促进铁吸收、提高生存率。然而，这种铁吸收增加在现代社会会带来严重健康风险，包括骨关节病变、肝纤维化甚至肝硬化、肝癌及糖尿病等多种并发症。临床上，遗传性血色病的病症往往隐匿且表现不特异，患者多在中年后才发病，且男女发病年龄存在差异，其中女性因生理性失血现象发病较晚。基因携带者临床穿透率不完全，诊断延迟严重，造成不容忽视的疾病负担。这些临床与流行病学问题推动当前对早期诊断和治疗方案的持续优化研究。 近期，发表在Clinical Gastroenterology and Hepatology杂志的一项研究，全面回顾了血色病的流行病学特征、临床表现、辅助检查、遗传检测、治疗管理和未来研究方向。研究兼顾了大规模人群筛查数据与临床实践经验，强调早期识别与规范化管理对于降低铁超载相关多系统损害具有重要临床意义。 本综述综合了HEIRS、UK Biobank等多项大型队列筛查数据及临床研究文献，结合遗传、血液学、生物化学指标检

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