罕见疾病虽然单一病种患者人数稀少，但整体影响广泛，据估计约有6%至8%的欧洲人口受到其困扰，这些疾病种类繁多，目前已识别出超过6000种不同病症，患者在诊断过程中往往面临漫长而曲折的求医之路。为了应对这一挑战，欧盟启动了欧洲罕见疾病联合计划，旨在整合各类罕见疾病项目与计划，构建一个协同高效的研究生态系统，从而加速诊断与治疗进程，缓解患者及其家庭的沉重负担。该计划与国际罕见疾病研究联盟的目标紧密相连，共同致力于实现三大愿景，即确保所有罕见疾病患者在就医一年内获得明确诊断，推动千种新疗法的研发与批准，以及建立评估诊断与治疗对患者影响的科学方法。在此框架下，整合研究与创新策略工作包承担了关键使命，通过系统绘制研究需求、定义行动优先级、协调跨国联合呼吁、制定中长期战略，并促进国家与欧盟层面政策的衔接，为整个生态系统的可持续发展提供支撑。

在方法层面，研究团队采用了多维度、周期性的数据收集与分析策略，以全面捕捉罕见疾病领域的研究与创新需求，并评估各国政策与实践的协同程度。首先，团队每年系统性地绘制研究与创新需求图谱，这一过程综合了来自罕见疾病社区的反馈、专业文献的梳理、项目理事机构及政策委员会的意见，以及对欧盟成员国及其他参与国的调查结果，这些需求随后被归类至诊断路径、治疗路径及跨学科非科学领域等多个维度，并与国际罕见疾病研究联盟的目标相对应。其次，团队在2020年、2021年和2023年分别开展了三轮大规模调查，覆盖36个国家，重点了解各国罕见疾病国家计划或策略的制定与实施状况，及其与欧洲罕见疾病联合计划四大支柱活动的匹配度，调查对象以国家镜像小组或直接参与国家罕见疾病事务的代表为主，特别关注了欧盟13国等新兴成员国面临的独特挑战与进展。此外，项目还组织了两场战略性政策研讨会，汇聚各国决策者与利益相关方，共同探讨如何弥合国家努力与欧洲战略之间的差距，并通过国家镜像小组的建立与运作，促进基层需求向上传递与欧洲资源向下渗透的双向流动。这些方法的综合运用，不仅为年度工作计划的调整提供了实证依据，也为后续政策建议的形成奠定了坚实基础。

结果揭示了欧洲罕见疾病政策与实践领域的显著进展与持续挑战。在调查参与方面，共有34个国家至少回应了一轮调查，其中欧盟13国的参与率达到百分之百，反映出这些国家对罕见疾病议题的高度重视。然而，国家计划或策略的实施状况参差不齐，约有百分之七十六的国家曾在某一时期批准过相关计划，但许多计划的更新进程并不规律，至2023年，仅有百分之四十四国家的计划处于生效状态，其余或已过期、或处于开发与审批阶段，甚至部分国家计划进程出现停滞。在需求覆盖方面，欧洲罕见疾病联合计划通过其多样化活动，整体覆盖了百分之六十五点八的已识别需求，其中诊断路径与治疗路径的需求覆盖率达到百分之七十一，显示出项目在这些核心领域的有效聚焦，但在方法论与跨学科领域的需求覆盖仍显不足，仅为百分之四十七。具体到四大支柱的活动对齐情况，在研发资助方面，2023年数据显示，百分之五十八国家的国家计划支持国内研究项目招标，百分之四十六支持跨国联合招标，但欧盟13国在这些指标上普遍偏低，其中资金不足被视为最主要的障碍，高达百分之九十的欧盟13国认为资金短缺严重制约了研究结果的开发与转化。

图 EJP RD的支柱：来源：EJP RD传播材料

在数据、工具与服务访问方面，多数国家设有非罕见疾病专用的国家专家咨询机构，但专门针对罕见疾病的咨询机构比例较低，仅为百分之七，同时，国家计划对数据存储库、公平数据原则及多学科整体方法的支持率分别为百分之六十三、百分之三十六与百分之八十四，而欧盟13国在这些领域的表现虽有一定基础，但公平数据原则的推广仍面临困难。在能力建设与赋权方面，百分之八十四国家通过国家计划推广罕见疾病培训，患者赋权、注册表与在线课程是最常见的培训内容，但公平数据相关培训的覆盖十分有限，仅占百分之十，欧盟13国在培训活动的支持上较为积极，但网络化策略与资源整合仍需加强。在研究转化与临床研究加速方面，国家计划对研究成果快速转化与创新临床试验方法的支持率分别为百分之三十八与百分之十二，欧盟13国在这些领域的表现相对滞后，且其他倡议的补充作用不明显。此外，国家镜像小组的建设取得积极进展，项目期内建立了四个小组，至2024年中又新增七个，这些小组在衔接国家与欧洲战略、促进政策对话与实践共享方面展现出巨大潜力。通过对2020至2023年数据的纵向比较，研究发现部分国家在跨国招标、公平数据支持等领域出现正向变化，但资金获取、行政程序等障碍在欧盟13国中依然突出，甚至有所加剧。

综合来看，欧洲在构建罕见疾病研究生态系统方面已取得重要进展，但仍需应对诸多深层挑战。诊断与治疗的可及性在欧洲范围内存在明显不平等，数据管理的公平原则执行尚未普及，跨政策框架的缺失阻碍了不同倡议之间的有效整合。未来行动应着力于加强资金与国家政策的协调对齐，推动研究成果的快速转化，并拓展整体性研究生态系统的覆盖范围。国家镜像小组将在这一过程中发挥关键作用，作为连接国家需求与欧洲战略的桥梁，促进资源优化与经验共享。随着项目向欧洲罕见疾病研究联盟过渡，国家镜像小组的扩展与强化将成为优先任务，计划在短期内覆盖更多国家，以实现罕见疾病政策与实践的广泛协同。此外，诊断工具的改进、创新疗法的研发、数据战略的优化以及儿科人群的特殊需求，均是未来需要持续聚焦的领域。唯有通过协同努力，才能在罕见疾病研究中实现更大突破，最终改善患者的生活质量并提升公共卫生系统的应对能力。

原始出处：

Sánchez-González et al. Health Research Policy and Systems (2025) 23:137. https://doi.org/10.1186/s12961-025-01389-7

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Tags： 欧盟欧洲罕见疾病联合计划：锚定“1 年确诊、千种疗法”愿景，36国调查显进展，资金不足与计划生效率低成主要挑战