2020年WHO女性生殖系统肿瘤分类繁多，今天给大家分享一例少见的子宫体间叶源性肿瘤吧！

1. 临床资料

53岁女性，已经绝经，因外阴瘙痒、阴道炎就诊。

妇科B超提示子宫内膜增厚，宫腔镜表现为宫腔后壁0.5X0.5cm的息肉样赘生物，临床做子宫内膜诊刮术送检。

第一次诊刮基本就送检完了，后面全切子宫下来没有看到肿瘤残余。

2. 镜下形态

看肿瘤之前，先看看正常的一个子宫内膜间质和宫肌的形态找找感觉！

左上角是正常的一个子宫内膜间质，细胞核圆形/卵圆形,深染，右下角是梭形平滑肌。

和正常的内膜间质相比，应该能感受到不一样的细胞形态吧

镜下HE染色见腺体减少，腺体间可见这些胖梭形、卵圆形的细胞增生，巢片状或散在分布，细胞均匀一致，轻度异型，罕见核分裂象。

这样的形态首先考虑到啥呢？

子宫内膜间质肿瘤？卵巢性索间质？子宫平滑肌瘤？还是。。。。。。

继续看看免疫组化吧！

CD10，肿瘤细胞阴性

CD68，阴性

PAX8，阴性

CyclinD1，阴性

Inhibin-α阳了

SF-1阳了

WT-1阳了

Desmin和旁边肌纤维对照起来，肿瘤细胞部分阳性

SMA也有部分肿瘤细胞阳性

Ki-67增殖指数约5%

主要免疫表型：性索标记物阳性表达；

考虑？？？

卵巢性索间质肿瘤转移至子宫？没有卵巢肿物，排除；

子宫内膜间质肿瘤伴性索分化？CD10，CyclinD1，阴性；

上皮样子宫平滑肌瘤？可能会有性索样结构，但只表达平滑肌标记，不表达性索标记；

子宫内膜样癌伴性索分化？形态学上就没有典型的内膜样癌结构；

最终排除了其他，诊断了类似卵巢性索肿瘤的子宫肿瘤（UTROSCT，ICD编码8590-1）。

类似卵巢性索肿瘤的子宫肿瘤

（UTROSCT）

定义：

类似卵巢性索肿瘤的子宫肿瘤是一种具有卵巢性索肿瘤的形态学模式，但不包含可识别的子宫内膜间质成分的子宫肿瘤。

ICD-O编码：

8590/1类似卵巢性索肿瘤的子宫肿瘤。

ICD-11编码：

2F76&XHBCWB女性生殖器官和子宫肿瘤，行为不确定，类似卵巢性索肿瘤的子宫肿瘤。

部位：

子宫体或罕见情况下可发生在宫颈。

流行病学：

占子宫间叶肿瘤<1%。

病因学：

肿瘤据推测源自多能间充质细胞、子宫内膜间质细胞或移位的卵巢性索细胞，但其发病机制尚不确定。已报道涉及ESR1或GREB1的重组现象，涉及的基因伴侣包括NCOA1-3、CTNNB1、NR4A3和SS18。

将这类肿瘤分成2个亚型：

第一种亚型是I 型肿瘤，为子宫内膜间质结节或肉瘤，有明显的上皮样结构区域（占肿瘤的10%以上），形态类似卵巢性索间质肿瘤，这类肿瘤通常称为子宫内膜间质肿瘤伴性索样成分（ESTSCLE）。

第二种亚型是II 型肿瘤，主要完全由性索样成分构成，这类肿瘤称为UTROSCT。

临床特征和大体表现

1、 常发生于中年女性，平均年龄50岁。

2、 主要症状是异常出血或骨盆疼痛，大多数患者可出现子宫增大或可触及子宫包块，也可偶然发现。

3、 UTROSCT表现为肌壁间或黏膜下结节，结节周围由子宫肌层围绕，或表现为宫腔内息肉状肿块。肿瘤的切面呈黄色或棕褐色，界限清楚，或边缘稍不规则，平均直接6-7cm。

镜下表现

1、 镜下大多数肿瘤的界限清楚，少数具有浸润性边缘，血管浸润的情况已有报道。

2、 肿瘤细胞形成丛状条索、梁状和巢状，也可以形成有腔的小管，偶尔出现肾小球结构和网状结构。在某些肿瘤中，组织学图像以网状小管为主，有人提出将此称为RUTROSCT。

3、 肿瘤细胞的细胞核均匀一致，小而温和，核仁不明显，核分裂象罕见，核分裂象计数>2/10HPF时即可认为有显著的核分裂活性。细胞质少到中等量，呈嗜酸性或丰富泡沫样。细胞呈梭形、立方形、圆柱形。

4、 某些肿瘤内有柱状的睾丸样细胞，伴嗜酸性、泡沫样多边形细胞。

5、 在某些UTROSCT中，间质可呈子宫内膜样至透明变性、纤维化和平滑肌分化。

6、 肿瘤的间质通常少于50%，通常稀疏。

免疫组化和分子病理

1、该肿瘤有多种免疫组化表达模式。

2、性索样结构通常表达vimentin、CK和性索标记物（calretinin、inhibin-α、CD99、Melan-A、CD56、WT-1），以及SMA或desmin。

3、据文献报道，FOXL2的染色结果不同，15例中有1例核强阳性，5例核弱至中等阳性。重要的是，子宫内膜间质细胞通常呈细胞核弱至中等的FOXL2染色。

4、在UTROSCT中，类固醇生成因子1（SF -1）也可着色，19例中有1例强阳性，另外10例中为弱至中等阳性，而在子宫内膜间质细胞中则阴性。

5、EMA在大多数肿瘤中呈阴性，在一项4例的病例报告中呈弱至中等阳性。

6、ER、PR通常阳性。

7、在UTROSCT中可见2种或2种以上性索标记物呈阳性，calretinin最有可能呈阳性。

8、分子研究表面这些肿瘤既不存在JAZF1-SUZ12基因的融合，也不存在PHF1重排，这表明他们不太可能是子宫内膜间质肿瘤。

9、在UTROSCT中，FOXL2（主要存在于粒层细胞瘤）和DICER1（主要存在Sertoli-Leydig细胞瘤）均未出现突变，尽管有时在FOXL2的免疫组化染色时会显示出限制性表达。

鉴别诊断

1、 ESTSCLE，总是可见数量不等的典型的子宫内膜间质肿瘤成分，更容易侵犯子宫肌层和血管。子宫内膜间质区域通常CD10强阳性，在ESTSCLE中性索标记物的染色比在UTROSCT中少，并且FISH或分子检测可能显示JAZF1或PHF1重排。

2、 腺肉瘤是良性上皮与恶性间叶组织混合构成的双相性肿瘤，区分通常很简单，但是某些腺肉瘤含有性索样成分，罕见情况下，性索样成分广泛分布，从而主导肿瘤的组织学表现，肿瘤的位置也有助于鉴别，腺肉瘤通常起源于子宫内膜并突入宫腔，然而UTROSCT通常位于子宫肌层。

3、 子宫内膜样腺癌伴性索样成分，几乎总是含有腺体形成成分，性索相关标记物阴性，且往往表达EMA。

4、 上皮样平滑肌肿瘤，可能有性索和梁状结构，表面上看起来类似性索，但表达不同的平滑肌标记物且不表达性索相关标记物。

5、 不太可能的癌肉瘤，结合免疫组化表型和高级别癌样和肉瘤样成分可相鉴别。

临床行为和治疗

1、临床行为很难评估，某些研究中，UTROSCT和ESTSCLE还没有明确的界限，鉴别要点在于UTROSCT据报道通常具有良性的临床演变过程，尽管少数病例出现更具侵袭性的生物学行为，如超出子宫或发生转移。纳入34例的报道中，8例发生转移，3例死亡。

2、肿瘤坏死和明显的核分裂象（>2/10HPF）与不良预后有关。

3、文献报道，保守的子宫保留手术已成果应用于年轻女性以保留其生育功能。

*本文（包括图片）均为作者投稿， 仅供行业交流学习用，不作为医疗诊断依据。

参考文献

[1]WHO（2020）女性生殖系统肿瘤 第五版。

[2]Blaustein女性生殖道病理学 第七版。

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