面部红斑侏儒综合征(facial;telangiectasis;of;dwarfs;syndrome)又称先天性毛细血管扩张红斑(congenital;telangiectastic;erythema)、Bloom综合征、染色体不稳定综合征
(chromosome;instability;syndrome)、侏儒毛细血管扩张症、Bloom-Torre-Mackacek综合征、染色体脆弱综合征(chromosomal;fragility;syndrome)、染色体破裂综合征
(chromosomal;leakage;syndrome)。本病征为常染色体隐性遗传，主要表现为侏儒、对光敏感和面部毛细血管扩张性红斑。Bloom首先报道称之为类似红斑狼疮的先天性毛细血管扩张性红斑侏儒。
1983年曾氏报道一例，国内称本病征为面部红斑侏儒综合征、侏儒面部毛细血管扩张症、先天性毛细血管扩张症、子宫内侏儒征、原基性侏儒等。

小儿面部红斑侏儒综合征的病理内容是什么呢？

在检查本病征患者染色体时，常见断裂和重新排列。1954年由Bloom、Torre、Mackacek同时报道了本病征。1974年Chaganti等发现本病的淋巴细胞姐妹染色单体交换率(SCE)高于正常人11倍，荒漱诚治还发现本病的成纤维细胞SCE频率可以显著地升高，高出正常人的9～11倍。

那么，小儿面部红斑侏儒综合征的临床表现有哪些呢？分享如下。

本病征主要表现为侏儒、对光敏感和面部毛细血管扩张性红斑。皮肤病变常在出生15天～3个月，虽为足月婴儿，但表现为生长迟缓，体重低下，阳光诱发面部毛细血管扩张性红斑，容易发生白血病
和其他肿瘤。皮损一般限于手足背、面部，表现为红斑、毛细血管扩张。

下面，我们介绍一些预防和护理的内容。希望对你有帮助。

　本症为常染色体隐性遗传性疾病，应做好遗传学咨询工作，避免近亲结婚等。

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