细胞色素C氧化酶缺乏症是范科尼综合征的一种，范科尼综合征是一种遗传性或获得性疾病。

　　细胞色素C氧化酶缺乏症发生的原因是什么呢？

　　因为肾小管上皮细胞线粒体中缺乏该酶而使电子传递链中ATP合成及氧化磷酸化过程障碍。患者多在出生后11～13周发病，主要表现为线粒体肌病，乳酸性酸中毒及肾性糖尿、氨基酸尿、磷酸盐尿等肾小管功能障碍。

　　怎么检查细胞色素C氧化酶缺乏症呢？

　　本病较罕见，多于成年出现症状，有肾性糖尿、多种氨基酸尿、高钙尿症、肾丢失钠、低磷血症、近端肾小管性酸中毒、低尿酸血症、肾小管性蛋白尿，低钾血症(肌无力、软瘫、周期性瘫痪等)，低钙血症(手足搐搦症)等

　　那么，我们应该怎么治疗细胞色素C氧化酶缺乏症？

　　除了针对性的去除肾毒性物质外，无特殊治疗。给予碳酸氢钠口服可减轻酸中毒。也可给予2~3mEq/(kg.d)的Shohl液，或者餐后或睡前服用5~15ml的二枸橼酸或多枸橼酸来替代NaHCO3 溶液，更易接受一些。钾的补充是必需的。

　　预防对于疾病的康复非常关键，下面看看预防的措施都有哪些呢？

　　本病是遗传性疾病者，对其发病无特效预防办法，对继发性或已确诊本病的患者应积极对症治疗，以预防并发症的发生和延缓肾衰竭。

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