疾病分类 呼吸循环系统病变

　　病因

　　这是一种不常见的综合征，但在全各个不同族群中却都有个案被报告出来。此症的发生没有特别的性别差异，男性跟女性都有可能发生；产前的超音波检查或许可以侦测到一些比较严重的肢体畸形。

　　此症最早由 Holt与Oram两位医师在1960年代早期发表。令人感到有兴趣的是这些异常的发生与服用治疗早期孕吐的药物---沙利窦迈---所造成的异常相似；因此，被认为造成此症的异常基因作用的期间可能与沙利窦迈致畸胎作用的期间相近，在一连串的研究后确认此症是由于转录因子TBX5 基因的变异，以至于失去作用所造成 。

　　位于第12对染色体长臂（12q24.1）上的转录因子（Transcription factor; TBX5）是一个在胚胎发育时，影响心脏及上肢发展的重要基因。这个基因的突变导致基因功能丧失，于是造成心脏及上肢的畸形（malformations）；因此又将此症称为心手症候群（Heart-hand syndrome）。目前没有发现与此基因变异相关的环境因子。

　　症状

　　正如同此症的别名-心手综合征（Heart-hand syndrome）-这个综合征的特征主要表现在心脏与手这两个器官上：

　　先天性心脏病是这个综合征中最常见到的疾病状态，但是这个情况通常可以藉由修正性的手术来矫正。

　　心脏中最常见的异常是心房中隔缺损（atrial septal defect,ASD）；心室中隔缺损（ventricular septal defect,VSD）在这个综合征中也有出现过。 除此之外，还有其他的先天性心脏异常也有可能会出现，例如：开放性动脉导管（patent ductus arteriosus,PDA）或是主肺动脉移位（transpositions of the great arteries）。

　　骨骼肢体方面的异常主要侷限在上肢---下肢并不会受到影响；骨骼的异常所造成的前臂有很多形式，甚至是完全没有前臂。 大拇指通常都会受到影响，变成比较小、未发育或是会额外长出一根骨头。有时，整只手可能只会出现三只手指头。

　　肩膀与锁骨可能也会受到影响，使得肩膀因为异常的下斜而显得狭窄。 除此之外没有其他得异常与此症有关，患者的智力大多是正常的。

　　治疗

　　心脏的异常，在生理体能成熟到足以应付开刀过程时，要尽快接受外科矫正治疗，也就是开刀或是心导管治疗； 目前大多数之心房中膈缺损可藉由心导管免开刀的方式关闭。而未来心室中膈缺损亦可能藉由心导管的方式予以治疗。因为此类的缺损，矫正修补的结果通常都不错，而且很快能回复到正常生活。

　　相同的，骨骼肢体异常所造成的冲击有赖于异常的形式和严重度，虽然部份肢体异常可以藉由手术得到功能进步，但当肢体完全缺损（完全没有长出来）、非常短小（只有一点点突起）或是严重畸形时；不论是发生在手指头或是整个前臂，患者一生中都将会感受困难与不便 。 此时，自我照顾的技巧、写字与画画的教导都要是情形特别计画并不间断地训练。

　　但当异常并不严重时，通常对于功能的影响也会比较少，孩童通常非常容易适应这些困难。

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