深度解析医学证据，lxfs.net为你支撑决策 遗传性视网膜疾病（Inherited Retinal Diseases, IRD）是一组由单基因突变驱动的进行性视网膜退行性疾病，是全球工作年龄人群失明的首要病因，群体总患病率约为 1/2000~1/4000。该病临床异质性极强，常伴随囊样黄斑水肿、白内障、继发性青光眼等并发症，最终造成不可逆视功能丧失。目前已有超 490 个基因被证实与 IRD 发病相关，但临床二代测序的诊断率仅为 52%~74%，仍有近三分之一患者的遗传病因尚未明确。   全基因组关联研究（GWAS）是复杂疾病遗传易感位点挖掘的核心工具，已在视网膜神经纤维层厚度、中心性浆液性脉络膜视网膜病变等眼科复杂性状研究中取得成果，但在单基因遗传性视网膜病领域的应用十分有限。本研究依托芬兰奠基人群队列，通过 GWAS 策略系统挖掘全新 IRD 致病基因，并在独立临床队列中完成遗传学验证与功能解析，为拓展 IRD 遗传诊断版图提供循证依据。 本研究为多中心观察性研究，开展时间为 2024 年 1 月至 2025 年 12 月，所有流程均符合《赫尔辛基宣言》伦理要求

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