案例经过

患者，女，30岁，平素月经规则，量中，无痛经史。末次月经：2021年04月20日，预产期：2022年01月27日。停经后有恶心等早孕反应，孕早期无阴道出血。孕4+月感胎动至今，孕期按时产检，无创DNA、系统胎儿彩超等无异常，孕妇现无阴道流水及流血，无腹痛、腹胀不适，胎动好，现来我院待产。

入院当日检查，血常规示HGB111g/L,肝肾功能正常，凝血结果示：纤维蛋白原0.83g/L，TT39秒，PT、APTT正常。

案例分析

该患者凝血功能检测结果引起了我科血液组同事的注意，患者TT如此延长，APTT、PT却正常，而电子病历显示该产妇并没有使用干扰凝血功能检测结果的药物，平时也没有出血的表现，而纤维蛋白原Clauss法结果如此之低，血液组工作人员进一步查看凝血仪器上的记录，记录显示患者纤维蛋白原演算法检测结果为8.93g/L。

通过以上分析，血液组工作人员认为该患者遗传性异常纤维蛋白原血症（CD）的可能性极高。我们进一步和其管床医生联系，医生告诉我们该患者已做基因检测，其家人也将检测报告展示我们，并告诉我们患者母亲、姨表姐也曾检测凝血功能，和患者检测结果类似，均显示纤维蛋白原低下。患者基因报告检测结果如下：

该患者FGG基因编码区发生突变，c.901C>T杂合错义突变，该突变导致蛋白质第301位氨基酸从精氨酸突变成半胱氨酸（p.Arg301Cys）。

我们心中的疑惑也得到解决。

后续：患者于分娩前一天输注人纤维蛋白原2g，分娩当日复查凝血功能，FIB提高至1.02g/L。患者分娩过程顺利，产后子宫收缩好，质硬，阴道出血少。

那么，对于基层医院，并没有基因检测的手段。该如何去判断患者遗传性异常纤维蛋白原血症呢？一般情况下，患者PT、APTT正常，TT延长时，FIB的演算法结果/Clauss法结果＞1.43或者Clauss法结果/演算法结果＜0.7时，我们应该考虑该病的可能[1]。

案例总结

CD患者，绝大多数属于常染色体显性遗传，其临床表现因人而异，同时其严重程度与FIB的突变位点及类型具有相关性，同一突变也会有不同的临床表现。可表现为出血、动静脉血栓形成，大多数患者（约55%）可无症状[2]。本案例中，患者没有自发性出血表现，孕期正常，是一位无症状的CD患者。

平时过程中，如果遇见PT、APTT正常，而TT不明原因单独延长时，我们应该同时去做FIB的演算法和Clauss法，通过二者比值去初步判断患者是否属于遗传性纤维蛋白原血症。

参考文献

[1] 周伟杰，闫婕，邓东红，等.遗传性异常纤维蛋白原血症的诊断[J].中华检验医学杂志，2020，,4（4）：406-410.

[2] 欧宁江，汤敏中. 遗传性纤维蛋白原缺陷症的研究进展[J].中国实验血液学杂志，2014，22（4）：1188-1192.

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