深度解析医学证据，lxfs.net为你支撑决策 色素角化斑痣病（PPK）属于极罕见的孪生痣型表皮痣综合征，全球临床病例存量稀少，颌面骨骼受累的报道更为罕见。该病由胚胎早期体细胞 RAS 家族镶嵌突变引发，多以先天性泛发皮肤斑痣为核心表现，极易因单一病灶病理特征造成误诊漏诊。当前临床对该病颌面并发症、激素相关皮损波动及双基因突变致病机制仍缺乏充足临床样本佐证，本例完整病例填补了相关研究空白。 近期，发表在JAMA Otolaryngol Head Neck Surg杂志的一项病例，由四川大学华西口腔医院、四川省人民医院皮肤科团队共同完成，完整记录 1 例 25 岁女性色素角化斑痣病合并进展性上颌增生畸形病例，探索该病临床特征、误诊诱因、分子发病机制与长期管理要点，为多学科联合诊疗提供参考。 患者自 8 年前左侧上颌区域出现局部病灶，病灶逐年快速膨大，逐步累及完整左侧上颌骨并延伸至左侧颧骨，初诊活检组织病理可见星网状层结构，临床初步疑诊成釉细胞瘤。患者整体基础健康状况尚可，仅合并轻度贫血，无其他系统性基础疾病；自幼全身存在广泛皮肤损害，皮损沿布拉斯科线分布大量斑点状雀斑样痣，呈特征

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