16岁的小瑞是个喜欢安静的男孩，成绩中上，平时不太爱说话，也不太参加体育活动。家人一直以为他只是性格内向，体质偏弱。但从初二开始，小瑞有时会在课堂上突然发愣，脸色发白，课后说自己“头一阵一阵地晕，好像要晕过去”，但很快又恢复了。父母起初以为是没吃早饭、血糖低，就叮嘱他多吃点，早点睡觉。

直到有一天深夜，小瑞在睡梦中突然惊醒，大汗淋漓、呼吸急促，说自己胸口“像被捶了一拳”，很快又昏睡过去。第二天早上他记不清具体过程，只记得“做了个很吓人的梦”。父母被吓坏了，赶紧带他去医院。体检时，小瑞神志清楚，身体外表无异常，血压、血糖都在正常范围。但急诊医生根据症状高度怀疑是心律方面的问题，便建议做心电图检查。

结果显示，小瑞的心电图在V1-V2导联出现“鞍形ST段抬高”，提示Brugada样图形。医生进一步询问家族病史，父母回忆，小瑞的大舅曾在三十出头时夜间猝死，死因一直不明。结合这些信息，医生建议住院观察，并安排动态心电图和基因检测。24小时动态监测期间，小瑞在夜间再次出现短暂晕厥发作，同时记录到室性心动过速。基因检测证实他携带SCN5A基因突变，最终确诊为Brugada综合征。

什么叫Brugada综合征

Brugada综合征是由于编码心脏离子通道的基因突变导致离子通道功能异常的原发性心电疾病。当病情发作时，编码心肌细胞上各主要离子通道的基因突变导致相应的离子通道功能出现异常，干扰心脏正常的电脉冲信号传导，出现电脉冲信号紊乱，导致患者出现严重的室性心动过速（室速）和心室颤动（室颤），心脏无法正常泵出血液，全身各部供血不足，患者会出现昏厥等症状甚至猝死。

临床表现

Brugada 综合征是一种以心电图特征性改变和心律失常风险增加为特征的原发性心脏电生理疾病，其临床表现具有高度异质性：

症状表现多样：临床上部分患者可完全无症状，约72%的Brugada综合征患者在确诊前未出现任何症状；但也可能以晕厥、心悸、猝死为首发症状，尤以夜间睡眠中猝死为典型表现。心源性猝死通常由室性心动过速或心室颤动引起，也可能有头晕等前驱症状。

心律失常：除室性心律失常外，房性心律失常和室上性心动过速在Brugada综合征中亦较常见，约有10%~30%的患者会出现房性心律失常。

流行病学特征：好发于30~40岁男性，患者常伴有猝死家族史，但仍有约28%的患者无家族阳性史。总体发病率约为0.5%，普通人群中心电图特征性改变的检出率接近1%。

遗传学特点：多为常染色体显性遗传，目前已发现至少19种相关基因，其中以SCN5A（钠通道基因）和CACNA1C（钙通道基因）突变最为常见。

诊断

Brugada综合征目前诊断标准以Ｉ＋1/5”的诊断公式为准：

Ｉ表示患者必须有心电图Ｉ型 Brugada波，

1/5指以下５种情况之一：

①心室颤动或多形性室性心动过速；②晕厥或夜间极度呼吸困难；③心脏电生理检查阳性；④家族成员有45岁以下猝死者；⑤家族成员有Ｉ型 Brugada波。

治疗

Brugada 综合征的治疗策略主要依据患者是否有症状而异。对于有症状的患者，药物治疗可发挥重要作用。奎尼丁（每日1～2克）已被证明可以恢复ST段抬高，显著降低室性心律失常的发生率，是控制病情的一线药物之一。在出现电风暴时，异丙肾上腺素静脉输注（1～3 µg/min）通常效果良好，优先于其他抗心律失常药物。住院期间建议持续心电图监测，至少要观察至ST段恢复正常后方可出院。

器械和介入治疗方面，植入式心律转复除颤器（ICD）是目前唯一被证实可有效预防猝死的手段，尤其适用于出现过晕厥、心脏骤停或明确心律失常的患者。近年来，射频消融右心室流出道前部逐渐成为一种新兴治疗方法，部分研究显示其可改善心律稳定性、降低复发率，为高危患者提供了新的治疗选择。

对于无症状的Brugada综合征个体，目前治疗仍存在较大争议。一种观点主张密切观察，直至出现首发症状再干预，尽管首发症状可能即为心源性猝死。另一种策略则建议，对于有心源性猝死家族史的个体，即使无症状，也可考虑预防性植入ICD，以降低致死性心律失常的风险。治疗方案需结合个体风险因素、家族史及心电图表现综合判断。

参考资料：

[1] 中华医学会心电生理和起搏分会, 中国医师协会心律失常学专业委员会. 2020室性心律失常中国专家共识(2016共识升级版). 中国心脏起搏与心电生理杂志. 2020, 34(3): 189-253.

[2] 雷鸣, 刘彤. Brugada综合征的发现与命名. 实用心电学杂志. 2018,27(4): 241-244.

[3] Josep Brugada, Oscar Campuzano, Elena Arbelo, etal. Present Status of Brugada Syndrome. JACC. 2018; 72: 1046-1059.

Tags： 16岁男孩频繁头晕，家长不在意，直到一夜间差点没醒过来……