具有NUP98重排（NUP98r）的急性髓系白血病（AML）预后不良，尽管异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）仍是主要的治疗手段，但其在NUP98r患者中的疗效仍不确定。此外，NUP98融合伙伴、伴随的遗传改变以及NUP98r动态变化对预后的影响尚不清楚。

因此国内多家中心开展回顾性研究，分析了成人 NUP98r AML 患者的特征，并研究了 NUP98r 动力学在接受 allo-HSCT 患者中的预后作用。近日发表于《Transplantation and Cellular Therapy》，共同通讯作者为浙江大学医学院附属第一医院罗依教授、北京大学人民医院王昱教授和陆军军医大学新桥医院张曦教授。

研究方法&结果

研究方法：作者回顾性分析了56名接受allo-HSCT的成人NUP98r AML患者，这些患者来自多个中心。主要结果包括总生存（OS）、无病生存（DFS）和累积复发率（CIR）。

研究结果：最常见的NUP98r是NUP98::HOXA9和NUP98::NSD1。

在中位随访755天时，2年CIR、DFS和OS率分别为28.4%、69.8%和73.0%。

在完全缓解的患者中，移植前的NUP98r状态与结果无显著关联，而非缓解状态与更高的CIR和降低的生存率相关。

移植后1个月NUP98r阳性预测2年CIR更高（60.0% vs 21.5%，P=0.013），DFS降低（40.0% vs 78.5%，P=0.008）和OS降低（40.0% vs 84.5%，P=0.003）。在3个月和6个月时结果更差，6个月时NUP98r阳性的患者CIR达到100%。

多变量分析证实，移植后1个月NUP98r阳性是复发和死亡的独立预测因子，而移植前的NUP98r状态缺乏预后意义。

总结

移植后1个月的NUP98 重排 (NUP98r) 持续存在可独立预测成人 AML 患者 allo-HSCT 后更高的复发和死亡率。分子监测对 NUP98r 动力学的预后价值超过移植前可测量残留病状态。HSCT 后3个月或6个月持续 NUP98r 阳性与较高的复发率相关，突出了针对残留疾病的早期移植后干预试验的紧迫性。

移植后可检测到NUP98r的患者显示出更高的复发风险和死亡率，表明在这个高危亚组中需要早期分子监测和早期干预试验。研究强调了将NUP98r清除作为标准化措施以指导未来移植后预防策略设计的重要性。

参考文献

Xiaolin Yuan , Lihong Ni , Ting Chen , Yibo Wu , Xiaoyu Lai , Lizhen Liu , Zhengli Xu , Yajing Xu , Tingting Yang , Ying Lu , Weijie Cao , Yi Chen , Kourong Miao , Guifang Ouyang , Luxin Yang , Xi Zhang , Yu Wang , Yi Luo , NUP98 rearrangement dynamics predict outcomes in adult patients with acute myeloid leukemia undergoing allogeneic hematopoietic stem cell transplantation: a multicenter real-world study, Transplantation and Cellular Therapy (2025), doi: https://doi.org/10.1016/j.jtct.2025.07.012

Tags： 【TCT】中国多中心研究证实NUP98重排的动力学影响成人AML异基因移植结局