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为此,中国工程院院士、北京市神经外科研究所所长江涛于2004年提议中国脑胶质瘤基因组图谱筹划,带领团队体系积聚中国人群的脑胶质瘤临床样本及多组学数据。2025年,进一步提议中国神经肿瘤基因组图谱筹划,拓展神经肿瘤范畴的数据体系。
北京市神经外科研究所自立扶植的中国脑胶质瘤基因组图谱数据库(Chinese Glioma Genome Atlas,CGGA)与中国神经肿瘤基因组图谱数据库(CGGA-CNS),近日荣获国度基因组科学数据中间揭橥的“高影响力数据奖”,标记住我国神经体系疾病高质量数据资本体系扶植取得重冲要破。
脑胶质瘤是成人常见的原发性颅内恶性肿瘤,约占所有原发性恶性肿瘤的80%,具有高异质性、高致逝世性、高复发性特点,临床诊疗经久面对挑衅。肿瘤研究的核心是数据,然而,以前国内数据和研究资本分散,对于外部数据(库)较为依附,对科研立异活动的可持续性成长造成必定影响,亟待成长中国本身的高质量医学数据库。
经由20年深耕,CGGA项目已建立起宏大年夜的数据资本库。截至2024年12月,项目保存脑胶质瘤标本1.2万余例,覆盖世界卫生组织(WHO)中枢神经体系肿瘤分类中的全部胶质瘤亚型。数据库收录了每例患者107种临床维度数据,并完成了1018例RNA测序数据的积聚。在随访方面,团队对患者进行了长达19年的追踪,随访终点数据达1737例,为研究肿瘤复发机制供给了名贵的纵向材料。
依托这一以中国人群数据为基本的自立数据库,江涛团队走出了一条“临床队列扶植—靶点发明—分子机制商量—立异药物研发”的自立可控完全路径,实现患者精准诊疗获益。团队在国际上初次发明PTPRZ1-MET融合基因,相干成果被纳入WHO中枢神经体系肿瘤分类指南;基于该靶点研发的立异药物伯瑞替尼已于2024年获批上市,为特定类型的胶质母细胞瘤患者供给了新的治疗选择。此外,团队开展的第四代CAR-T细胞治疗、脊髓胶质瘤靶向药物等临床实验也在稳步推动。
在技巧转化成果方面,北京市神经外科研究所脑肿瘤研究室副主任柴睿超介绍,团队依托CGGA推动立异临床实验与医疗器械研发,研发了自立常识产权的DNA甲基化分类模型与平台,打破国外算法封锁;开辟脑肿瘤靶向测序技巧,有效晋升中枢神经体系肿瘤的诊断精确度。截至2026年3月,累计获得授权专利42项,个中12项已实现家当转化;介入制订国际指南5部,孵化4家企业。
北京市神经外科研究所人工智能与生物医学信息研究室副主任赵征表示,该数据库不仅办事于国内科研,也为全球神经肿瘤研究供给了重要参考,被哈佛大年夜学慕尼传授评为神经肿瘤研究七大年夜综合性数据库之一。截至2026年3月,已有来自145个国度和地区的科研人员拜访CGGA数据库超20万次,百余篇研究成果揭橥于《天然》《天然医学》《柳叶刀》等国际期刊。
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