深度解析医学证据，lxfs.net为你支撑决策 帕金森病的遗传机制研究已取得诸多突破，GBA1、LRRK2 等靶点的精准疗法已进入临床试验阶段，但现有研究存在显著的人群偏差：约 75% 的帕金森病遗传数据来自欧洲血统人群，非欧洲族群的致病变异分布、风险变异频率缺乏大样本系统性数据。这一现状不仅限制了基因诊断在全球范围的准确性，更导致新兴靶向疗法的人群适用性、疗效差异无从验证，加剧了不同地区与族群间的诊疗公平性差距。为此，全球帕金森病遗传学计划（GP2）开展了这项跨血统观察性研究，系统刻画不同遗传背景人群的帕金森病致病变异与临床相关风险变异分布，为全球精准诊疗与药物研发提供基线依据。 本研究为多血统、观察性横断面遗传研究，纳入 GP2 第 11 版数据库中 99783 名受试者的基因组数据，包括 58559 例经临床标准确诊的帕金森病患者与 41224 名健康对照。所有受试者通过遗传学血统推断划分为 11 个群组，涵盖非洲、非洲混血、德系犹太、拉丁美洲及原住民、中亚、东亚、欧洲、芬兰、中东、南亚及复杂混血人群，其中非欧洲、非德系犹太的代表性不足人群占比约 29%。  

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