SMARCB1缺陷型鼻窦癌是一种极为罕见且侵袭性极高的头颈部恶性肿瘤，在所有鼻窦癌中仅占约3%至5%。该肿瘤因SMARCB1基因的双等位缺失或截短突变导致INI1蛋白表达完全丧失，具有局部复发率高、早期转移倾向明显以及五年生存率仅为30%至50%的严峻临床特征。目前针对该病尚无成熟的临床前模型，既缺乏可靠的细胞系，也未建立患者来源的异种移植瘤或类器官体系，这使得功能研究和新药研发受到严重制约。临床治疗主要参照鼻窦未分化癌的方案，采用手术、放疗和铂类化疗，但疗效远不能令人满意，对新型靶向治疗策略的需求极为迫切。近年来虽有研究提示EZH2抑制剂、CDK4/6抑制剂、极光激酶抑制剂及mTOR通路抑制剂等可能具有治疗潜力，但临床获益极为有限，提示肿瘤内部可能存在复杂的异质性。 本研究利用一例57岁女性患者的肿瘤新鲜标本，该患者病变累及鼻腔、鼻窦及颅底，病理活检显示典型形态学特征并伴随INI1核表达完全缺失，DNA甲基化分类算法进一步确认为SMARCB1缺陷型鼻窦癌。研究团队在获得第二份活检组织后，将其制备成离体患者来源的组织切片培养模型，分别给予二甲基亚砜对照、mTOR抑制剂Sapaniser

小提示：本篇资讯仅在梅斯医学APP中开放阅读，请扫描二维码直接下载APP