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摘要

背景：非典型畸胎样/横纹肌样瘤（atypical teratoid/rhabdoid tumor，ATRT）是罕见且具有侵袭性的中枢神经系统（central nervous system，CNS）肿瘤。发生于鞍区时，其临床和影像学表现可能与垂体大腺瘤相似，从而可能延误准确诊断和适当治疗。

病例描述：一名42岁女性因视觉障碍和高泌乳素血症就诊。脑MRI显示鞍区肿块压迫视交叉，最初考虑垂体大腺瘤。数日内，患者出现脑神经麻痹及脑干受压征象。复查影像学显示肿瘤内坏死、出血及肿瘤快速增大。患者接受急诊经鼻内镜经蝶窦切除术。术后MRI显示肿瘤侵袭性再生长，脑干受压加重。组织病理学分析根据横纹肌样形态、高有丝分裂指数及SMARCB1（INI1）缺失证实为ATRT。患者在任何辅助治疗开始前死亡。

结论：对于进展迅速或影像学表现不典型的鞍区病变，应考虑鞍区ATRT。早期活检和及时的多学科管理至关重要，但侵袭性表现患者的预后仍然较差。

1 引言

非典型畸胎样/横纹肌样瘤（ATRT）是CNS高度恶性的胚胎性肿瘤，通常累及3岁以下儿童，占所有儿童脑肿瘤的1%–2%。其特征为SMARCB1（INI1）基因双等位基因失活，导致SWI/SNF染色质重塑复合物功能丧失。由于其侵袭性生物学行为和不良预后，ATRT被归类为WHO IV级肿瘤。

尽管ATRT主要在儿童人群中诊断，但近年来成人病例的报道日益增多，尤其是发生于鞍区和鞍上区者。迄今文献报道的成人ATRT不足100例，其中约60例位于鞍区。临床上，这些肿瘤可模拟垂体大腺瘤，表现为头痛、视觉障碍、脑神经麻痹和内分泌功能障碍。

影像学上，鞍区ATRT最初可能表现为类似腺瘤的均匀强化肿块。然而，非均匀强化、坏死、出血、海绵窦侵犯和骨侵蚀等特征在ATRT中更为典型，应引起警惕。尽管存在这些危险信号，误诊仍然常见，并常导致适当治疗延误。

成人ATRT的预后极差。近期一项纳入61例成人鞍区ATRT的综述显示，仅接受手术患者的中位生存期仅为2.5个月，而接受多模式治疗患者为22.5个月。此外，超过40%的患者甚至在辅助治疗开始前死亡。本文报告一名42岁女性鞍区ATRT病例，该肿瘤进展迅速，最初被误诊为垂体大腺瘤。

本文报告一名42岁女性快速进展性鞍区ATRT病例，并对近期成人病例进行重点综述。本报告强调关键临床和影像学特征，并突出早期多学科干预对此类侵袭性病变的重要性。

2 病例描述

一名42岁女性，有非活动性类风湿关节炎、正在检查的慢性贫血以及既往胃旁路手术史，因数周来进行性左侧视物模糊和偏侧头痛就诊。患者既往无已知内分泌或神经系统疾病。头颅平扫CT显示鞍区肿块伴鞍上延伸（图1A）。脑MRI显示一处25 mm非均匀强化病变，压迫视交叉，伴视交叉T2高信号、垂体柄增粗和偏移以及鞍底侵蚀；这些特征提示侵袭性鞍区病变（图1B和1C）。内分泌检查显示中度高泌乳素血症，泌乳素为107 ng/mL（参考范围：4.8–23.3 ng/mL）；促甲状腺激素（TSH）受抑制，为0.34 mIU/L（参考范围：0.4–4.0 mIU/L）；游离T4降低，为6.9 pmol/L（参考范围：9.0–20.0 pmol/L）；晨间皮质醇降低，为196 nmol/L（参考范围：275–555 nmol/L），符合部分垂体前叶功能不全。

图1. 脑部增强冠状位CT（1A）和垂体MRI，包括增强后T1加权序列（1B）及T2加权序列（1C），显示边界清楚的25 mm鞍区和鞍上区肿块，呈非均匀强化并侵犯蝶窦。病变压迫视交叉，后者在T2加权成像上呈高信号（1C），提示视交叉损伤。垂体柄增粗并偏移，鞍底可见骨质侵蚀。这些特征最初支持垂体大腺瘤的诊断。

此后数日，患者额部头痛加重，出现意识混乱和脑神经功能障碍，包括完全性左侧动眼神经麻痹和双侧外展神经受累。初次影像学检查后第21天复查MRI，显示肿瘤显著进展，伴中央坏死、肿瘤内出血，并延伸至海绵窦和蝶窦（图2A和2B）。

图2. 初次影像学检查数日后获得的增强后T1加权冠状位（2A）和矢状位（2B）MRI显示肿瘤快速进展，伴中央坏死和病灶内出血。病变向双侧海绵窦延伸并侵犯蝶窦，这些发现高度提示侵袭性且可能为恶性的鞍区病变。

鉴于病变位于中线，且主要位于鞍区和鞍上区，团队认为无需采用经颅入路。对于临床状态持续恶化的患者，手术团队选择侵袭性较低的经鼻内镜经蝶窦入路，以迅速减压视路。术中可见广泛出血、坏死及肿瘤边界不清。术后CT证实鞍区仍存在高密度肿块，并伴小的出血腔。术后第15天，MRI显示肿瘤迅速再生长，大小为39 × 35 × 51 mm，现已压迫脑干和中脑（图3A和3B）。患者仍有意识混乱，脑神经功能障碍持续存在，并发生中枢性尿崩症，需要去氨加压素治疗。

图3. 经蝶窦切除术后不久获得的增强后T1加权冠状位（3A）和矢状位（3B）MRI显示术后肿瘤迅速再生长。残余肿块大小为39 × 35 × 51 mm，呈非均匀强化并向鞍上扩展。可见脑干和中脑显著受压，邻近脑池消失，反映肿瘤呈暴发性生物学行为。

术后第21天，头颅CT显示占位效应加重，基底动脉因外源性压迫发生约50%狭窄（图4A和4B）。患者神经功能迅速恶化，脑干反射消失，高碳酸血症试验证实脑死亡。最终影像学显示弥漫性脑水肿、中脑缺血和脑室内出血（图4C和4D）。

图4.（4A）轴位增强CT显示脑干显著受压，肿瘤占位效应导致基底动脉约50%的外源性狭窄。（4B）矢状位CT证实脑干严重受压，环中脑池消失。（4C）轴位平扫CT显示弥漫性脑水肿和中脑缺血征象。（4D）轴位CT层面显示脑室内出血及Willis环不显影，符合脑死亡。

组织病理学分析显示一处细胞密集、未分化的肿瘤，具有横纹肌样形态、广泛坏死、出血和高有丝分裂指数（图5A）。高倍镜下可见横纹肌样细胞，细胞核偏位并有嗜酸性胞质包涵体（图5B）。免疫组织化学显示vimentin和SALL4阳性，Ki-67增殖指数约为90%。肿瘤细胞核SMARCB1（INI1）表达完全缺失，证实诊断为WHO IV级ATRT。鉴于患者神经系统损害不可逆且预后极差，在与家属达成一致后撤除生命支持措施。患者此后不久死亡。

图5. 苏木精-伊红染色（5A，×100放大；5B，×200放大）显示片状未分化肿瘤细胞，核质比高、细胞核呈空泡状且核仁明显。可见突发性肿瘤坏死和出血区域（图5A上部）。可见凋亡小体和横纹肌样细胞（图5B，红圈）。

3 讨论

成人鞍区ATRT罕见，但其临床和影像学表现可能与垂体大腺瘤高度相似。在80%–90%的已报道病例中，首发症状包括头痛（70%）、视觉障碍（65%）和内分泌异常，其中最常见的是高泌乳素血症。本例患者符合这一模式，表现为偏侧头痛、视觉症状和中度高泌乳素血症（107 ng/mL；正常范围：4.8–23.3 ng/mL），同时伴中枢性甲状腺功能减退（TSH：0.34 mIU/L；正常范围：0.4–4.0 mIU/L；游离T4：6.9 pmol/L；正常范围：9.0–20.0 pmol/L）和晨间皮质醇降低（196 nmol/L；正常范围：275–555 nmol/L），符合部分垂体前叶功能不全，最初提示垂体大腺瘤。

然而，患者随后的临床病程极不典型。数日内，患者出现眼肌麻痹、认知功能下降和视觉恶化；这些症状在垂体大腺瘤中罕见，但在超过60%的成人ATRT患者诊断时有报道。此类快速神经功能恶化，尤其累及视交叉或脑神经时，应立即警惕侵袭性恶性肿瘤，特别是患者在接受支持性内分泌管理后病情仍继续进展时。

神经影像学检查在区分该病变与良性病变方面发挥了重要作用。随访MRI显示ATRT的特征性表现，包括非均匀强化、中央坏死、肿瘤内出血和鞍底侵蚀。垂体大腺瘤很少出现坏死（<5%）、出血（10%–15%）或快速生长，而ATRT常快速进展。本例肿瘤体积在不足2周内增大一倍，侵犯海绵窦并压迫脑干；成人鞍区ATRT中近60%曾报道这种暴发性生长模式，而典型垂体大腺瘤中从未观察到。

组织病理学上，ATRT以未分化横纹肌样细胞、有丝分裂活跃和广泛坏死为特征。免疫组织化学通常显示SMARCB1（INI1）表达完全缺失，见于超过95%的病例；该表现已成为2021年WHO CNS分类中的一项定义性诊断标准。在分子层面，ATRT分为ATRT-SHH、ATRT-TYR和ATRT-MYC三个亚组，各亚组具有不同的生物学特征和治疗意义。

尽管给予最大程度的治疗，患者预后仍然极差。一项汇总61例成人鞍区ATRT病例的分析显示，全部患者的中位总生存期为6个月；仅接受手术者为2.5个月，接受多模式治疗者为22.5个月。值得注意的是，超过40%的患者在辅助治疗开始前死亡。

从神经外科角度看，本病例体现了快速进展性鞍区肿块的治疗难度。在推定为垂体大腺瘤的情况下，患者及时接受了经鼻内镜切除术。然而，术中发现坏死和出血，随后肿瘤几乎立即再生长，凸显其潜在的恶性生物学特征。在此类病例中，如果没有早期组织学和分子学确诊，即使采取适当手术干预，获益也十分有限。

这一经验提示，对于快速演变或具有非典型影像学特征的鞍区病变，应保持高度警惕。早期坏死、视交叉水肿或异常侵袭性行为等细微表现，应促使临床尽快开展活检、SMARCB1检测并早期进行肿瘤学会诊。对于临床或影像学表现不明确的病例，手术减压不得延误诊断确认。面对这类罕见但致命的疾病，在迅速行动与审慎诊断之间取得平衡至关重要。

为更好地了解成人鞍区ATRT的临床谱系和结局，我们回顾了2000年至2025年间报道的病例。表1汇总了关键数据，包括患者特征、影像学表现、治疗方式、分子学发现和生存结局。综观所回顾病例，可见一致的模式：视觉症状、垂体功能障碍征象，以及影像学上的坏死、出血和侵袭性生长证据。大多数患者经蝶窦入路接受次全切除；少数患者因病变延伸而需要经颅入路。辅助治疗通常包括放疗和化疗，但总体结局仍然较差。许多病例与本例一样，因疾病快速进展而无法接受进一步治疗。

表1. 已报道成人鞍区ATRT病例的汇总，包括临床表现、影像学特征、治疗方式、分子学发现和临床结局（2000–2025年）。

本病例符合这一既有模式：临床状况迅速恶化，存在影像学危险信号，SMARCB1缺失，并在数周内出现致死性结局。这进一步强调了面对非典型鞍区肿瘤时早期怀疑、快速组织学检查和积极多学科协作的重要性。

4 结论

本病例表明，成人鞍区ATRT虽然罕见，但初诊时可与垂体大腺瘤高度相似。快速生长、坏死、出血和侵袭性表现等影像学危险信号应促使临床早期怀疑恶性肿瘤。当临床状况迅速恶化时，应优先进行活检和SMARCB1/INI1检测，而不应等待延迟的手术减压。及时识别并快速启动多学科管理，可能是影响此类高度侵袭性肿瘤结局的唯一机会。

关键信息

关于本主题已经知道什么？

成人鞍区ATRT罕见，但在临床和影像学上可能与垂体大腺瘤高度相似。此类肿瘤侵袭性强，常伴神经功能迅速恶化，组织学检查通常显示SMARCB1（INI1）表达缺失。

本研究增加了什么？

本病例显示成人鞍区ATRT呈暴发性进展，术后迅速再生长并因脑干受压而致死。该病例强调，在疑似垂体大腺瘤患者中识别早期影像学危险信号和临床恶化的重要性。所纳入的文献综述综合了近期成人病例，概述其诊断特征、治疗策略和生存结局。

文献来源

Adam J, Bujiriri Murhega R, Noumi Djoumessi G, et al. Sellar atypical teratoid/rhabdoid tumor in an adult mimicking a pituitary macroadenoma: an illustrative case and literature review. Interdisciplinary Neurosurgery: Advanced Techniques and Case Management. 2026;43:102171. doi:10.1016/j.inat.2025.102171.

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