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四十多年来，异基因造血细胞移植（HCT）一直是输血依赖型地中海贫血（TDT）的根治性疗法。尽管在预处理方案、移植物抗宿主病（GVHD）预防和支持治疗方面取得了重大进展，但各中心在患者准备策略和移植方案上仍存在显著的异质性。

为了解决这些实践差异并提供协调一致的指导，欧洲血液与骨髓移植学会（EBMT）实践协调与指南委员会于2025年9月29-30日在柏林（德国）召开了一次国际专家研讨会，会前进行了系统的文献回顾。在基于共识的会议上，对证据进行了展示、严格评估和讨论，并形成相关建议。建议采用GRADE框架制定，并得到了专家组成员和外部审阅者的批准。

该指南总结了关于移植前优化、按年龄和供者类型划分的预处理方案、铁过载和无效造血的管理的当代证据，以及替代供者移植和基因治疗的方法。旨在提供实用、循证的建议，以标准化HCT实践，并优化全球（包括资源有限环境中的）儿童和成人TDT患者的治疗结局。

β-地中海贫血是一种全球性的血红蛋白病，在非洲、中东、南欧和东南亚非常流行。全球约 1.5% 的人口为携带者。每年约有40000名婴儿出生时患有β-地中海贫血，其中一半为输血依赖型。

虽然终身输血和铁螯合治疗是标准疗法，但异基因造血细胞移植（HCT）多年来为根治性选择。然而，移植必须权衡HCT的风险（包括死亡率、GVHD、移植物失败和其他HCT相关远期影响）与其获益。全相合供者HCT仍是标准疗法，但在过去十年中，替代供者和自体基因修饰疗法也取得显著进展。

在具有有利风险特征和全相合同胞供者的儿童中，无病生存率（DFS）可超过 90%，但对于成人或铁过载严重的患者，结局则不太理想。EBMT登记组数据显示成人DFS为 84% 。大型研究证实，较年轻的年龄（尽管阈值不同，<15 或 <7 岁）是2000年至2016年间移植的超过2500名患者成功的主要决定因素。虽然全相合亲缘和非亲缘供者显示出相似的结果，但不全相合（mismatched）HCT具有更高的移植物失败风险。历史上，伴有器官毒性（Pesaro III级）的患者结局也较差。

替代供者移植包括半相合供者和脐带血，扩大了对治愈的可及性，但这些应仅限于专业中心。与此同时，自体基因修饰疗法也已成为治疗选择。尽管取得了这些进展，移植前优化和预处理方案的差异性仍然很大。

为了改善结局，欧洲血液与骨髓移植学会（EBMT）工作组旨在协调不同的准备（preparation）和预处理方案方法。

本文件旨在协调实践，并在不同的临床环境中提供循证建议。最后，将特别关注资源匮乏地区。

方法学

指南制定过程（如专家组组建、审阅者和组织批准）均按照EBMT实践协调与指南委员会发布的方法学进行。

研究选择流程见PRISMA流程图（图1），建议基于GRADE系统（表1）。更多信息请参考补充数据。

结果

A. 移植前准备

铁过载状态与铁螯合治疗

相关性和证据： 铁过载及其相关毒性是TDT中的关键问题。现代理解将焦点从单纯的铁负荷（血清铁蛋白或肝脏铁浓度）转移到长期暴露于活性铁物种和氧化应激引起的组织器官损伤。肝纤维化反映了这种长期毒性（持续性铁相关氧化应激的结果和生物标志物），是移植不良结局最重要的预测因子

螯合治疗： 移植成功的主要决定因素为移植前持续进行充分的螯合和输血治疗，以尽量减少有毒铁的暴露。虽然严重的组织损伤可以逆转（尤其是在年轻患者中），但需要长期的依从性。已探索了移植前强化螯合治疗，但缺乏证据表明移植前短期“挽救性”螯合治疗能带来明确的生存获益。肝纤维化反映了长期螯合治疗的不一致性。

讨论： 在缺乏经过验证的纤维化定量阈值的情况下，伴有肝桥接纤维化（Ishak评分≥11）或肝脏硬度≥8kPa 的患者被归类为高危。对所有患者（除最年幼的儿童外）进行移植前肝纤维化评估是强制性的，最好使用Fibro-scan（瞬时弹性成像）或肝活检。铁负荷应通过合格的磁共振成像（MRI）读数、肝脏铁浓度（LIC）和心脏 T2∗进行量化。尽管铁负荷不能逆转肝纤维化的预后价值，但理想的移植候选者应具有 LIC<7mg/g 干重，这表明近期螯合效果最佳，且无需进行早期移植后铁干预。由于严重的心脏铁过载与短期内发生心力衰竭的风险相关，应进行心脏 T2∗MRI检查，建议值>20ms。

建议：

• 低危患者：（有定期螯合史且无或轻度纤维化的患者）：不要为了额外的螯合而延迟HCT；进一步的获益不太可能超过延迟的风险。（IIB）

• 专家组建议严格遵循肝活检和肝脏硬度的质量及可靠性标准。（IIB）

• 高危患者（伴肝纤维化）： 需要强调的是，晚期肝纤维化并非HCT的绝对禁忌症，而是在个体风险/获益评估中需要考虑的一个重要的不良结局预测因素。目前没有证据表明移植前强化铁螯合治疗有潜在获益，而延迟移植可能进一步恶化组织铁毒性。仅对于 LIC>15mg/g 且能保证依从性的患者，可考虑强化螯合治疗。（IIB）

• 铁过载性心肌病患者： 对于心脏T2<20 毫秒的患者，强烈建议进行强化螯合治疗，因为在预处理期间及随后几个月内存在快速失代偿的高风险。（IIB）。在心脏铁显著改善后，应重新评估指征。（IV）

• 个体化时机： 如果临床获益相对于延长输血治疗的风险而言不大，不建议仅为达到特定铁阈值而延迟HCT。（IV）

移植前无效造血（ineffective erythropoiesis，IE）的管理

相关性及证据：尽管定期输血，但残余的IE依然存在。然而，输血不充分可能因骨髓扩张、髓外造血、异常红细胞过度降解、氧化应激和炎症而增加移植物排斥的风险。IE可因宿主和供者祖细胞之间的竞争而导致移植物排斥。在预处理前抑制宿主红细胞生成活性可能在理论上减少这种竞争，并为供者植入优化骨髓微环境。

关于移植前超输血和药物抑制IE的数据有限，主要集中在高危（Pesaro III级）或不全相合供者移植。移植前超输血目标各异，从10 g/dL到14 g/dL，持续至少两个月。然而目前的共识通常建议对所有患者维持血红蛋白在10.5 g/dL。

羟基脲（20–30 mg/kg/天，持续至少两个月）常用于抑制IE，但其疗效缺乏通过骨髓活检或经过验证的生物标志物在随机试验中的证实。对于IE水平高的患者，有时会将硫唑嘌呤（一种嘌呤类似物）与羟基脲联合使用（硫唑嘌呤3 mg/kg/天，持续45–60天）以改善植入。

新兴药物（如罗特西普和mitapivat）尚未作为HCT辅助药物进行前瞻性评估。部分中心在单倍体相合HCT环境中采用涉及氟达拉滨、地塞米松和硼替佐米的强化移植前免疫抑制方案以促进植入。

讨论：移植前超输血和IE抑制的目标是创造有利于供者植入的环境，这些策略对于输血史欠佳、存在临床IE或显著器官肿大和髓外造血的患者可能最为有益，通常采用2–3个月的准备期并进行密切的血液学监测。因为强化输血会增加铁负荷，同步进行铁螯合至关重要。虽然羟基脲可能导致需要调整剂量的短暂性血细胞减少，但强化移植前免疫抑制方案的长期安全性尚不清楚，需要进一步研究。

建议

● 输血充分患者： 对于移植前血红蛋白≥10–10.5 g/dL且接受HLA全相合HCT时无效造血极少的患者，额外的超输血或药物抑制不太可能提供显著获益。（IIB）

● 输血欠佳患者： 对于有证据表明存在持续性IE（如骨髓扩张、器官肿大）的患者，应在移植前至少2个月优化输血，以维持输血前血红蛋白≥10.5–11 g/dL。（IV）。应调整铁螯合治疗以防止铁过载加重。（IB）

● 高风险患者：（桥接纤维化（Ishak ≥III）或尽管优化输血仍存在严重IE）：可考虑使用羟基脲（≈20 mg/kg/天）± 硫唑嘌呤（3 mg/kg/天）。治疗应持续45–60天，监测血常规，并在预处理前至少2周停药。（IIIC）

● 替代供者环境： 在不全相合或替代供者移植中，可使用羟基脲和硫唑嘌呤。然而对于输血充分且IE极少的患者，获益仍不确定。（IIB）

● 新药： 除非有禁忌症，疾病修饰药物应在准备期间继续使用。鼓励在使用的同时进行系统数据收集，以评估其对移植结局的安全性和影响。（IV）

红细胞同种免疫和供者特异性HLA抗体的管理

相关性和证据：在不全相合HCT中，筛查供者特异性抗体（donor-specific antibodies，DSA）是减轻移植物排斥的标准做法。这在排斥风险本已很高的TDT中至关重要。此外，抗HLA抗体可能增加血小板输注需求，尤其是在脾肿大或接受基因治疗的患者中。

红细胞（RBC）同种免疫也发生在TDT中。虽然它使管理复杂化，但如果围移植期输血支持可行，它也可能成为考虑根治性HCT或基因治疗的触发因素。

讨论：目前关于TDT中DSA和RBC同种免疫的数据仍然有限；因此，管理策略在很大程度上是从其他移植环境和镰状细胞病RBC同种免疫指南中已建立的方案推断而来的。

建议

● HLA筛查： 所有不全相合HCT的候选者必须进行移植前DSA筛查。（IB）

● DSA管理： 如果检测到DSA，优先选择替代供者。如果不可行，按照标准指南（如EBMT）应用已建立的脱敏策略。（IIA）

● 全相合供者： 对于全相合亲缘供者或非亲缘供者移植，除非国家指南另有规定，否则不强制进行常规DSA筛查。（IIB）供者特异性抗体也可能针对匹配分型以外的HLA位点，因此也可能发生在HLA相合的移植中。

RBC评估： 所有患者需要在移植前进行红细胞同种抗体或自身抗体筛查。建议进行扩展红细胞抗原分型以指导整个移植过程中的输血。（IIB）

移植资格： 红细胞同种免疫并非HCT的禁忌症。如果能够遵循镰状细胞病和EBMT管理实践维持输血支持，这甚至可能成为进行该操作的理由。需要及时与血库和输血专家沟通，以获取或储存足够数量的红细胞供整个移植过程使用。（IIB）。红细胞同种免疫对药物治疗结局产生负面影响；在这种情况下，必须个体化评估HCT的风险/获益比。（IV）

脾肿大与脾切除术

相关性和证据： 在TDT中，脾肿大源于髓外造血和红细胞降解，标志着疾病晚期或控制欠佳。脾脏肿大可能隔离供者干细胞和血小板，可能延迟植入或增加排斥风险。然而其对现代HCT结局的直接影响尚不清楚。

关于移植前脾切除术的证据是相互矛盾的。虽然它可能改善植入动力学，但并未带来明确的生存优势，且具有显著的长期风险，包括脾切除术后暴发性感染（OPSI）、静脉血栓栓塞（VTE）和肺动脉高压。因此，脾切除术通常仅限于对药物治疗无效的严重病例。

讨论： 基于现有证据，常规预防性脾切除术是不合理的。决策应个体化，“临床显著脾肿大”定义为：

• 脾脏在肋缘下可触及 ≥5−7 cm。

• 有脾功能亢进的证据。

• 尽管进行了优化治疗，输血需求仍 >200mL/kg/年。

应首先尝试药物优化（超输血和药物抑制）。针对巨大脾肿大，正在探索新兴策略，如低剂量脾脏照射，以避免手术。当脾切除术不可避免时，围移植期管理必须包括疫苗接种、抗生素预防和VTE监测。

建议

常规脾切除术： 由于缺乏一致的获益且存在显著的长期风险，不应常规进行。（IB）

选择性使用： 对于具有临床显著脾肿大（其特征为脾脏在肋弓下可触及≥5−7 cm、脾功能亢进或输血需求>200mL/kg/年且对治疗无效）的患者，可考虑脾切除术。（IIB）

优先药物治疗： 在考虑手术前，优先进行强化输血和红细胞生成抑制，以可能逆转脾脏肿大。（IIB）

时机： 如果有指征，脾切除术理想情况下应在HCT前 ≥3 个月进行，以确保恢复并尽量减少并发症。（IV）

综合管理： 确保细致的围移植期和移植后管理，包括按照国际指南进行疫苗接种和VTE预防。（IIA）

供者相关因素：地中海贫血状态

相关性和证据： 供者安全性和遗传状态需要在捐献前进行全面的评估和随访。来自数千例HLA相合移植的数据表明，超过 60% 的供者是地中海贫血特征携带者（β-地中海贫血轻型）。迄今为止尚未发表关于这些供者安全性或对移植结局产生负面影响的重大担忧。

讨论： 该专家小组认为地中海贫血轻型个体是合适的供者。然而临床医生和患者必须认识到，受者移植后的血红蛋白水平和平均红细胞体积（MCV）将反映供者的水平（即轻度贫血或小红细胞症）。如果供者需要血液支持，必须严格遵守当地的安全和资格规定。

在缺乏HLA全相合供者的情况下，通过植入前遗传学诊断来生育一个健康的HLA全相合同胞供者孩子是一种可选方法。但该方案存在重大的伦理问题，并且并非在所有地方都可行。

建议

• 供者选择： 地中海贫血轻型个体被认为是合适的造血细胞供者。（IIA）

• 通过血红蛋白电泳（表型分析）进行供者诊断就足够了。如果电泳有任何疑问，建议进行基因分型。（IIB）

B. 预处理方案

儿童全相合亲缘和非亲缘供者HCT的预处理方案

相关性和证据： 清髓性方案是标准方案。虽然白消安（Bu）历来与环磷酰胺（Cy）联合使用，但氟达拉滨（Flu）也常被加入以减少Cy相关毒性。最近，曲奥舒凡（Treosulfan，Treo）因其较低的髓外毒性而越来越多地取代白消安。曲奥舒凡通常与氟达拉滨、塞替派（TT）和ATG联合使用。此外常加入血清疗法（ATG），其剂量越来越多地通过体重、绝对淋巴细胞计数进行优化。

讨论： 专家组指出，Treo/TT/Flu/ATG是欧洲最常用的方案，其结局与基于白消安的方案相当（94% 对 92%）。

由于长期毒性，应避免使用全身照射（TBI）。对于白消安，推荐在儿童中进行药代动力学（PK）监测；如果不可行（在资源匮乏地区常见），仍应进行移植。专家组多数赞成 q6h 给药方案优于 q24h。但静脉注射白消安可以每天一次（q24h）或每天四次（q6h）的方案给药。这两种方法在当代实践中都被广泛使用，并已证明具有可接受的安全性和有效性。

白消安药代动力学分析表明，q6h 给药可能允许更灵活地调整剂量，并可能降低峰值血浆浓度（Cmax），在一些研究中，Cmax 与肝窦阻塞综合征（SOS）相关。然而目前的比较数据大多是回顾性的，并未提供明确证据表明一种方案在临床上优于另一种。

q6h 和 q24h 给药之间的选择应基于机构经验、PK基础设施和后勤考虑。

去纤苷推荐用于治疗肝静脉闭塞病（VOD），但不推荐用于预防，除非患者有显著的肝功能损害。

建议：

• l   首选供者类型和HCT时机： 来自HLA亲缘或非亲缘供者的HCT是儿童TDT的标准疗法，在年龄 ≤14 岁时达到最佳结局（IIB）。以及患者年龄 >2 岁（IIB）

• n   首选方案： 静脉注射白消安和氟达拉滨被认为是标准治疗方案。（IIB）白消安-氟达拉滨联合方案： 联合塞替派或低剂量环磷酰胺。

• n   基于曲奥舒凡的预处理方案因毒性较低且能达到相当的无病生存率（但混合供者嵌合率较高）而被视为等效。曲奥舒凡联合方案：与氟达拉滨、塞替派和ATG联合使用。（IIB）

• TDM/PK： 建议在儿童中进行白消安PK指导的剂量调整（IIB）；没有数据支持曲奥舒凡PK指导的剂量。（IIB）

• 白消安方案： 静脉注射白消安可按照 q6h 或 q24h 给药。部分中心因在降低Cmax和剂量调整灵活性方面的优势而偏好 q6h 给药；然而没有确凿证据表明一种方案在临床上优于另一种。（IIB，多数同意）

• 血清疗法（ATG）： 推荐在全相合非亲缘供者HCT和基于曲奥舒凡的方案中使用（IIB），在使用基于白消安预处理方案的全相合亲缘供者HCT中是可选方案（IIB）。

• TBI： 不推荐基于TBI的方案。（IIB）

• VOD预防： 不推荐常规使用去纤苷预防（IIA），但确保治疗可及性是必要的。（IB）

• GvHD： 标准GvHD预防仍按机构标准执行。（IV）

成人全相合亲缘和非亲缘供者HCT的预处理方案

相关性和证据： 虽然现代经验有限，但由于临床管理和中心专业知识的改进，成人HCT仍然具有意义。历史数据（2000年前）大多过时。EBMT 2000-2010年注册数据显示，86名成人的地中海贫血无病生存率（TFS）为 76%。然而，最近的报告（2010-2020年）显示有所改善：在一个206名成人的队列中，总生存率达到 84.4%，TFS为 80.8%。

由于其较低的髓外毒性，曲奥舒凡（与氟达拉滨和塞替派联合）在成人方案中正越来越多地取代白消安，这也反映了儿科趋势。

讨论： 成人的移植结局更多地取决于累积的铁诱导的组织损伤，而非实际年龄和慢性贫血及铁过载导致的器官功能障碍程度。现代的输血和螯合治疗意味着当今的成人患者通常比前几十年的患者临床状况更好。

专家组强调，成人候选者必须接受严格的铁相关器官功能障碍评估。具体来说，评估晚期肝纤维化——Ishak分级 ≥11（不完全的门静脉-门静脉桥接）——是一个关键的预后不良决定因素。

建议

• 环境： 来自HLA相合供者的成人HCT应仅限于有经验的中心，最好在临床试验中进行。（IIC）

• 首选方案： 由于髓外毒性较低，建议使用基于曲奥舒凡的方案。（IIB）曲奥舒凡应与氟达拉滨、塞替派（TT）和ATG联合使用。（IIB）

• 血清疗法推荐用于全相合非亲缘供者HCT。（IIB）

• PK监测： 目前的证据尚不支持正式推荐曲奥舒凡的PK指导剂量。（IIB）

• 肝纤维化： 对于严重纤维化（Ishak评分≥11）的患者，必须仔细讨论风险-获益比，因为死亡风险和移植相关死亡率（TRM）增加。（IV）

• GvHD： 遵循标准的机构GvHD预防实践。（IV）

单倍体相合与不全相合HSCT

相关性和证据： 单倍体相合HCT是缺乏全相合供者患者的一个日益增长的替代选择。关键进展包括TCR去除αβ-T细胞和移植后环磷酰胺（PTCy）。主要挑战仍然是高移植物排斥风险，需要强效的清髓性和免疫清除性预处理。因为TDT是非恶性疾病，对GvHD的耐受性低，需要高效的预防措施。

成功的方法利用清髓性方案（白消安或曲奥舒凡）。使用去除αβ T细胞联合曲奥舒凡/塞替派/氟达拉滨/ATG（FTT）的“雷根斯堡经验”报告了 100%的OS 和 92%的DFS。相反，其他中心（更大规模的经验）利用基于PTCy的方案，结合广泛的移植前免疫抑制（PTIS），如氟达拉滨/地塞米松，以减少宿主免疫力并确保植入。

讨论： 体外去除T细胞和PTCy之间的选择取决于机构专长：

• 体外去除T细胞： 提供极低的GvHD，但携带更高的移植物排斥风险。通过短期移植后免疫抑制（他克莫司/MMF）和嵌合体监测来缓解此风险。

• 基于PTCy的方法： 更易实施，植入可靠，排斥率较低，但携带更高的GvHD风险。

移植前细胞减灭（HU/AZA）或PTIS（氟达拉滨和地塞米松）可进一步降低宿主-移植物反应性，尤其是在致敏患者中。据报道，使用HU/AZA会增加移植后HLH的风险。不全相合非亲缘供者（MMUD）HCT仍不太有利，因为历史上结局较差且缺乏大规模的当代数据。

建议

• 对于缺乏全相合供者的儿童，单倍体相合HSCT是一种有效的替代选择，但须在经验丰富、移植量大的中心进行。如有可用，患者也应了解基因治疗选项。（IIB）

• 预处理： 方案应为清髓性和免疫清除性。基于曲奥舒凡和白消安的方案均可接受。（IIB）

•  预防选择： 去除αβ T细胞和PTCy均为有效策略；选择应遵循机构基础设施和中心经验。（IIB）

• 移植物成功： 如果使用体外去除T细胞，建议进行移植后免疫抑制以减少排斥。（IIB）对于PTCy，必须努力尽量减少急/慢性GvHD。（IIB）

• 免疫调节： 可考虑使用羟基脲/硫唑嘌呤（用于体外去除T细胞）或PTIS（用于PTCy）以增强植入。（IIB）

• MMUD： 除非在专业中心或在临床试验中的极端情况，否则不建议进行不全相合非亲缘供者HCT。（IV）

脐带血HCT

相关性和证据：

脐带血在经验丰富的中心仍然是可行的干细胞来源，但其应用受限，因为干细胞剂量低，可能导致植入延迟或移植物失败。TDT中的结局各异；迄今为止最成功的结果是利用全相合家庭脐带血和清髓性预处理。

非亲缘脐带血（UCB）移植数据主要来自单中心研究，显示无病生存率（DFS）在50%到80% 之间。然而高死亡率和移植物失败率仍然是常规使用的重大障碍。

讨论： 专家组通常不赞成非亲缘脐带血HCT，因为各中心结局不一致。只有在全相合家庭环境中总核细胞（TNC）计数高时才应考虑。此外，解冻后细胞损失可能高达 30%。因此，为降低移植物失败风险，建议在脐带血基础上加用同一同胞的骨髓。新兴的脐带血扩增技术可能改善结局，但仍仅限于临床试验。

建议

• 全相合家庭脐带血： 仅在对脐带血HCT有特定专业知识的中心，考虑用于TDT患者。联合使用全相合家庭供者脐带血和来自同一供者的骨髓以改善结局。（IIB）

• 非亲缘脐带血： 对于缺乏其他全相合供者的儿童，可考虑在专业中心进行的严格临床试验中使用。必须向家属告知其风险与基因治疗或单倍体相合HCT选项的比较。（IV）

• 预处理： 方案应为清髓性且基于白消安。（IIB）

基因治疗

相关性和证据： 当前批准的基因疗法包括betibeglone autotemcel（beti-cel），一种使用病毒载体编码 β-珠蛋白 (β^A-T87Q) 进行基因添加的自体CD34+细胞疗法，以及exaganglioma autotemcel（exa-cel）。

这两种疗法的临床试验均使用单药清髓性白消安预处理，目标总曲线下面积（AUC）为 75−90mg/L。这些试验允许采用q24h和q6h两种给药方案。目前尚未对已批准产品测试其他预处理药物。

讨论： 专家组得出结论，单药白消安是唯一有循证依据的方案；其他方案只应在临床试验中进行探索。

关于给药方式，专家组多数赞成 q6h 给药优于 q24h。此偏好基于剂量调整的灵活性增加以及避免高血药峰浓度可能降低肝静脉闭塞病（VOD）风险。需要进一步的真实世界证据来证实这些观察。

建议

• 预处理标准： 单药清髓性白消安是所有当前批准的基因疗法唯一推荐的方案。（IB）

• 监测： 推荐对白消安水平进行治疗药物监测（TDM）（IIB）

• 给药方案： q24h 和 q6h 静脉注射白消安方案均已被使用。专家组赞成 q6h 方案，尤其是在儿科患者中（IIB），但对此问题未能达成一致推荐。

未来研究与未满足的需求

未解问题： 缺乏大规模前瞻性试验留下几个关键问题未解，最显著的是单倍体相合移植的最佳方法（体外清除 vs. PTCy）。随着替代供者HCT和基因治疗的迅速发展，必须频繁重新评估建议以反映新兴临床数据。

全球差异与新兴证据： 低中收入国家（LMICs）的移植专业知识正在迅速扩展，取得了优异的成果。鉴于这些地区的高疾病负担和高成本基因治疗的可及性有限，迫切需要针对这些环境量身定制的专门建议。

未来研究应聚焦于：

• 比较性试验： 直接比较单倍体相合平台和基因修饰药物。

• LMIC特定方案： 在需求最大的地区优化具有成本效益的根治性策略。

• 长期安全性： 监测新型预处理药物（如曲奥舒凡）和基因编辑技术的远期影响。

最终说明

绝大多数TDT患者生活在世界低中收入地区，在这些地区，国际移植学会推荐的若干标准的实施仍具挑战性。同样，长期、规范的地中海贫血常规管理也需要先进技术、多学科临床基础设施和大量专业知识，这同样具有挑战性。

在这些环境中，即使无法获得最先进的资源，也无法完全遵守已发布的建议，异基因造血细胞移植在经过适当选择的患者中，仍然是一种具有良好风险-获益比的潜在根治性选择。

因此，本文概述的建议应被解释为一个框架，以支持和加强在资源有限环境中工作的移植团队的持续努力，鼓励通过适应当地条件并借鉴本文章总结的其他中心的累积经验来实现持续改进。

参考文献

Bone Marrow Transplant . 2026 Jul 22. doi: 10.1038/s41409-026-02977-z.

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